Đề Xuất 2/2023 # Hội Chứng Eisenmenger: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị # Top 3 Like | Mgwbeautypageant.com

Đề Xuất 2/2023 # Hội Chứng Eisenmenger: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị # Top 3 Like

Cập nhật nội dung chi tiết về Hội Chứng Eisenmenger: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị mới nhất trên website Mgwbeautypageant.com. Hy vọng thông tin trong bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu ngoài mong đợi của bạn, chúng tôi sẽ làm việc thường xuyên để cập nhật nội dung mới nhằm giúp bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.

Tổng quan bệnh Hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger là gì?

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng bệnh lý nặng nề của hệ tim mạch, thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh và không quá phổ biến trên lâm sàng. Hội chứng Eisenmenger được đặt theo tên của bác sĩ Eisenmenger, người đầu tiên mô tả về hội chứng này vào năm 1897. Đó là một trường hợp bệnh nhân nam giới tử vong trong bối cảnh giảm khả năng gắng sức, ho ra máu và suy tim cấp. Kết quả giải phẫu tử thi phát hiện một lỗ thông liên thất lớn, kèm động mạch chủ cưỡi ngựa.

Hội chứng Eisenmenger thường là hậu quả của một khiếm khuyết về cấu trúc của tim, trong đó tồn tại một dòng máu bất thường chạy giữa các buồng tim thông qua các lỗ thông, tạo nên sự hòa trộn máu đỏ tươi là máu giàu oxy và màu đỏ sẫm là máu nghèo oxy. Hậu quả là các cơ quan trong cơ thể không được đáp ứng đủ nhu cầu oxy cần thiết. Bệnh nhân mắc Hội chứng Eisenmenger có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như cơn thiếu oxy cấp tính, áp xe não, thuyên tắc mạch, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày, thậm chí đe dọa tính mạng.

Hội chứng Eisenmenger thường xuất hiện trước tuổi trưởng thành, đôi khi cũng ghi nhận các trường hợp ở tuổi vị thành niên hoặc trẻ nhỏ.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Eisenmenger

Nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger là sự tồn tại lỗ thông giữa hai buồng tim, tạo ra dòng chảy bất thường giữa 2 buồng tim (shunt). Máu chảy qua lỗ thông theo chiều từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp hơn. Lúc đầu, máu chảy từ buồng tim trái sang phải. Sau một thời gian dài tồn tại, lượng máu đổ về tim phải tăng lên, kéo theo máu về phổi tăng lên bất thường, đến mức làm tăng áp lực tim phải và đảo ngược hướng dòng chảy của máu qua lỗ thông. Máu nghèo oxy chảy từ tim phải sang tim trái, sau đó được bơm đi nuôi các cơ quan khắp cơ thể. Bên cạnh đó, hệ mạch máu phổi phải chịu áp lực lớn trong thời gian dài dần trở nên cứng, hẹp lại, gây ra tăng áp lực trong động mạch phổi. Tổn thương này của hệ mạch máu phổi là tổn thương không hồi phục và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị. Tim trái cũng phải hoạt động nhiều hơn để bơm một lượng máu lớn từ phổi, tình trạng này kéo dài dẫn đến suy giảm chức năng tim trái.

Các dị tật tim bẩm sinh có lỗ thông giữa các buồng tim bao gồm:

Thông liên thất: có lỗ thông giữa hai tâm thất của tim tại vách liên thất.

Thông liên nhĩ: có lỗ thông giữa hai tâm nhĩ của tim tại vách liên nhĩ.

Còn ống động mạch: tồn tại ống động mạch của thời kỳ bào thai, nối thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi.

Thân chung động mạch: động mạch chủ và động mạch phổi có chung một thân xuất phát.

Bên cạnh các bệnh tim bẩm sinh, một số phẫu thuật can thiệp tạo các cầu nối cũng tạo ra các lỗ thông “nhân tạo” như: phẫu thuật tạo cầu nối động mạch chủ với động mạch phổi, nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia, chỉ những lỗ thông lớn giữa tim phải và tim trái, kèm với tình trạng tăng áp mạch phổi mới dẫn đến hội chứng Eisenmenger trên lâm sàng.

Triệu chứng bệnh Hội chứng Eisenmenger

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Eisenmenger bao gồm các triệu chứng của bệnh lý nền và biến chứng của nó. Các triệu chứng thường gặp có thể liệt kê như sau:

Da xanh xao, tím tái ở đầu chi: biểu hiện tình trạng thiếu oxy do sự hòa trộn máu qua lỗ thông. Móng tay, móng chân có hình dạng giống dùi trống, lớn và tròn. Đây là biểu hiện của quá trình thiếu oxy mạn tính.

Mệt mỏi, nhất là khi hoạt động, giảm khả năng gắng sức.

Khó thở nhiều khi hoạt động, xuất hiện cả khi nghỉ ngơi, khi nằm. Khó thở kiểu nhanh nông, có thể có cơn kịch phát về đêm.

Đau vùng trước ngực.

Nhịp tim nhanh, có cảm giác hồi hộp đánh trống ngực.

Dễ ngất xỉu, chóng mặt.

Ho ra máu.

Phù toàn thân, bụng báng.

Một số biến chứng của hội chứng Eisenmenger cũng có thể gặp như:

Tình trạng đa hồng cầu, tăng độ quánh của máu dễ gây thuyên tắc mạch, tạo huyết khối.

Dễ chảy máu do giảm tiểu cầu.

Sỏi thận, sỏi mật.

Đau xương khớp

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger không lây truyền từ người bị bệnh sang người lành.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Eisenmenger

Đối tượng nguy cơ dễ mắc hội chứng Eisenmenger là những người có các đặc điểm sau:

Mắc bệnh tim bẩm sinh, tồn tại các luồng thông giữa tim phải và tim trái.

Gia đình có tiền sử về bệnh lý tim mạch nói chung, bao gồm cả tim bẩm sinh.

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Eisenmenger

Hoạt động thể lực vừa sức: người bệnh mắc hội chứng Eisenmenger luôn ở trong tình trạng thiếu oxy mạn tính nên không thể chơi các môn thể thao cần dùng nhiều sức hay bưng vác các vật nặng. Tuy nhiên người bệnh vẫn có thể hoạt động nhẹ nhàng, dưới sự giám sát và tư vấn của nhân viên y tế.

Không nên đi những chuyến bay quá dài vì tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu.

Hạn chế du lịch tới vùng cao vì nồng độ oxy ở đây thấp.

Không hút thuốc lá và tránh hít phải khói thuốc lá thụ động. Các thành phần của khói thuốc lá khiến những tổn thương của hệ mạch phổi nặng nề hơn.

Sử dụng thuốc theo đúng toa và theo sự hướng dẫn của bác sĩ. Không dùng thuốc và thực phẩm chức năng bừa bãi vì nhiều tác dụng không mong muốn có thể gặp phải như tăng/hạ huyết áp, đông máu, suy thận.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Eisenmenger

Chẩn đoán hội chứng Eisenmenger được thực hiện dựa trên sự kết hợp giữa việc thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp như:

Điện tâm đồ: ghi lại các hoạt động điện của tim thông qua các điện cực gắn trước ngực, giúp gợi ý bệnh tim bẩm sinh gốc là nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger.

Chụp X-quang ngực: phát hiện hình ảnh bóng tim lớn, trường phổi nở rộng.

Siêu âm tim: giúp nhìn rõ cấu trúc bên trong tim, phát hiện các dị tật bất thường. Siêu âm tim doppler cho phép nhìn thấy dòng máu chảy bất thường, gợi ý nguyên nhân.

Công thức máu: tăng số lượng hồng cầu bù trừ việc thiếu oxy, làm tăng độ quánh của máu.

Chức năng thận, chức năng gan.

Cắt lớp vi tính lồng ngực: cho hình ảnh tổn thương ở phổi một cách rõ ràng hơn.

Chụp cộng hưởng từ: cho hình ảnh tổn thương chi tiết hơn, giảm phơi nhiễm tia X.

Thông tim: một ống nhỏ được luồn vào động mạch bẹn đến tim để đo huyết áp mạch máu trực tiếp, áp lực trong các buồng tim, kích thước chính xác của các lỗ thông, áp lực dòng chảy qua lỗ thông,.. Đây là biện pháp chẩn đoán can thiệp và có giá trị cao.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Eisenmenger

Hiện nay không có biện pháp điều trị khỏi hội chứng Eisenmenger. Nguyên tắc điều trị hội chứng Eisenmenger là hỗ trợ, làm giảm nhẹ các triệu chứng, hạn chế biến chứng. Việc điều trị chủ yếu là điều trị nội khoa bằng thuốc. Phẫu thuật vá lỗ thông giữa hai buồng tim không được khuyến cáo thường quy khi hội chứng Eisenmenger đã phát triển, có các chống chỉ định vì nguy hiểm cho tính mạng của bệnh nhân.

Thuốc.

Các nhóm thuốc thường được chỉ định bao gồm:

Thuốc kiểm soát nhịp tim.

Sắt.

Aspirin hoặc các loại thuốc chống đông khác như Coumadin, Jantoven.

Chất đối kháng thụ thể endothelin giúp bảo vệ mạch máu.

Thuốc giảm sức cản của hệ mạch phổi như bosentan (Tracleer), sildenafil (Revatio, Viagra) và tadalafil (Cialis, Adcirca).

Thuốc kháng sinh: được khuyên dùng trước khi tiến hành các thủ thuật, nhất là trong nha khoa. Nhóm thuốc kháng sinh ngăn chặn vi khuẩn xâm nhập và gây nhiễm trùng mô tim như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm cơ tim.

Trong quá trình sử dụng thuốc bệnh nhân cần được theo dõi sát toàn trạng, huyết áp, chức năng gan thận. Bệnh nhân tuyệt đối không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa tim mạch.

Chích máu.

Chích máu là thủ thuật được khuyến cáo khi hiện tượng đa hồng cầu trong máu ngày càng tiến triển, gây ra các triệu chứng lâm sàng như nhức đầu, khó tập trung, rối loạn thị lực, nhằm giảm số lượng hồng cầu trong máu. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được bù dịch song song để thay thế phần thể tích dịch mất đi. Chích máu không nên được làm thường xuyên.

Cấy ghép tim, phổi.

Đây là phương pháp cuối cùng được lựa chọn nếu các biện pháp điều trị khác không có hiệu quả.

Ngừa thai và mang thai.

Phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên mang thai vì có thể tử vong cho cả mẹ và bé.

Biện pháp tránh thai nên được sử dụng trong đó không nên dùng thuốc tránh thai có chứa estrogen vì tăng khả năng hình thành các cục máu đông.

Tái khám và theo dõi.

Bệnh nhân nên được theo dõi bởi các chuyên gia tim mạch, tái khám ít nhất mỗi năm một lần. Toàn trạng, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng nên được đánh giá đầy đủ trong mỗi lần thăm khám.

Nguyên Nhân Gây Hội Chứng Eisenmenger, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị Hội Chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng bệnh lý nặng nề của hệ tim mạch, thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh và không quá phổ biến trên lâm sàng. Hội chứng Eisenmenger được đặt theo tên của bác sĩ Eisenmenger, người đầu tiên mô tả về hội chứng này vào năm 1897. Đó là một trường hợp bệnh nhân nam giới tử vong trong bối cảnh giảm khả năng gắng sức, ho ra máu và suy tim cấp. Kết quả giải phẫu tử thi phát hiện một lỗ thông liên thất lớn, kèm động mạch chủ cưỡi ngựa.

Hội chứng Eisenmenger thường là hậu quả của một khiếm khuyết về cấu trúc của tim, trong đó tồn tại một dòng máu bất thường chạy giữa các buồng tim thông qua các lỗ thông, tạo nên sự hòa trộn máu đỏ tươi là máu giàu oxy và màu đỏ sẫm là máu nghèo oxy. Hậu quả là các cơ quan trong cơ thể không được đáp ứng đủ nhu cầu oxy cần thiết. Bệnh nhân mắc Hội chứng Eisenmenger có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như cơn thiếu oxy cấp tính, áp xe não, thuyên tắc mạch, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày, thậm chí đe dọa tính mạng.

Hội chứng Eisenmenger thường xuất hiện trước tuổi trưởng thành, đôi khi cũng ghi nhận các trường hợp ở tuổi vị thành niên hoặc trẻ nhỏ.

Hoạt động thể lực vừa sức: người bệnh mắc hội chứng Eisenmenger luôn ở trong tình trạng thiếu oxy mạn tính nên không thể chơi các môn thể thao cần dùng nhiều sức hay bưng vác các vật nặng. Tuy nhiên người bệnh vẫn có thể hoạt động nhẹ nhàng, dưới sự giám sát và tư vấn của nhân viên y tế.

Không nên đi những chuyến bay quá dài vì tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu

Hạn chế du lịch tới vùng cao vì nồng độ oxy ở đây thấp.

Không hút thuốc lá và tránh hít phải khói thuốc lá thụ động. Các thành phần của khói thuốc lá khiến những tổn thương của hệ mạch phổi nặng nề hơn.

Sử dụng thuốc theo đúng toa và theo sự hướng dẫn của bác sĩ. Không dùng thuốc và thực phẩm chức năng bừa bãi vì nhiều tác dụng không mong muốn có thể gặp phải như tăng/hạ huyết áp, đông máu, suy thận.

Hội chứng Eisenmenger không lây truyền từ người bị bệnh sang người lành.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Eisenmenger bao gồm các triệu chứng của bệnh lý nền và biến chứng của nó. Các triệu chứng thường gặp có thể liệt kê như sau:

Da xanh xao, tím tái ở đầu chi: biểu hiện tình trạng thiếu oxy do sự hòa trộn máu qua lỗ thông. Móng tay, móng chân có hình dạng giống dùi trống, lớn và tròn. Đây là biểu hiện của quá trình thiếu oxy mạn tính.

Mệt mỏi, nhất là khi hoạt động, giảm khả năng gắng sức.

Khó thở nhiều khi hoạt động, xuất hiện cả khi nghỉ ngơi, khi nằm. Khó thở kiểu nhanh nông, có thể có cơn kịch phát về đêm.

Đau vùng trước ngực

Nhịp tim nhanh, có cảm giác hồi hộp đánh trống ngực

Dễ ngất xỉu, chóng mặt

Phù toàn thân, bụng báng

Một số biến chứng của hội chứng Eisenmenger cũng có thể gặp như:

Tình trạng đa hồng cầu, tăng độ quánh của máu dễ gây thuyên tắc mạch, tạo huyết khối

Dễ chảy máu do giảm tiểu cầu.

Sỏi thận, sỏi mật

Đau xương khớp

Chẩn đoán hội chứng Eisenmenger được thực hiện dựa trên sự kết hợp giữa việc thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp như:

Điện tâm đồ: ghi lại các hoạt động điện của tim thông qua các điện cực gắn trước ngực, giúp gợi ý bệnh tim bẩm sinh gốc là nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger.

Chụp X-quang ngực: phát hiện hình ảnh bóng tim lớn, trường phổi nở rộng.

Siêu âm tim: giúp nhìn rõ cấu trúc bên trong tim, phát hiện các dị tật bất thường. Siêu âm tim doppler cho phép nhìn thấy dòng máu chảy bất thường, gợi ý nguyên nhân.

Công thức máu: tăng số lượng hồng cầu bù trừ việc thiếu oxy, làm tăng độ quánh của máu.

Chức năng thận, chức năng gan

Cắt lớp vi tính lồng ngực: cho hình ảnh tổn thương ở phổi một cách rõ ràng hơn.

Chụp cộng hưởng từ: cho hình ảnh tổn thương chi tiết hơn, giảm phơi nhiễm tia X.

Thông tim: một ống nhỏ được luồn vào động mạch bẹn đến tim để đo huyết áp mạch máu trực tiếp, áp lực trong các buồng tim, kích thước chính xác của các lỗ thông, áp lực dòng chảy qua lỗ thông,.. Đây là biện pháp chẩn đoán can thiệp và có giá trị cao.

Hiện nay không có biện pháp điều trị khỏi hội chứng Eisenmenger. Nguyên tắc điều trị hội chứng Eisenmenger là hỗ trợ, làm giảm nhẹ các triệu chứng, hạn chế biến chứng. Việc điều trị chủ yếu là điều trị nội khoa bằng thuốc. Phẫu thuật vá lỗ thông giữa hai buồng tim không được khuyến cáo thường quy khi hội chứng Eisenmenger đã phát triển, có các chống chỉ định vì nguy hiểm cho tính mạng của bệnh nhân.

Thuốc

Các nhóm thuốc thường được chỉ định bao gồm:

Thuốc kiểm soát nhịp tim

Aspirin hoặc các loại thuốc chống đông khác như Coumadin, Jantoven.

Chất đối kháng thụ thể endothelin giúp bảo vệ mạch máu

Thuốc giảm sức cản của hệ mạch phổi như bosentan (Tracleer), sildenafil (Revatio, Viagra) và tadalafil (Cialis, Adcirca).

Thuốc kháng sinh: được khuyên dùng trước khi tiến hành các thủ thuật, nhất là trong nha khoa. Nhóm thuốc kháng sinh ngăn chặn vi khuẩn xâm nhập và gây nhiễm trùng mô tim như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm cơ tim.

Trong quá trình sử dụng thuốc bệnh nhân cần được theo dõi sát toàn trạng, huyết áp, chức năng gan thận. Bệnh nhân tuyệt đối không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa tim mạch.

Chích máu

Chích máu là thủ thuật được khuyến cáo khi hiện tượng đa hồng cầu trong máu ngày càng tiến triển, gây ra các triệu chứng lâm sàng như nhức đầu, khó tập trung, rối loạn thị lực, nhằm giảm số lượng hồng cầu trong máu. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được bù dịch song song để thay thế phần thể tích dịch mất đi. Chích máu không nên được làm thường xuyên.

Cấy ghép tim, phổi

Đây là phương pháp cuối cùng được lựa chọn nếu các biện pháp điều trị khác không có hiệu quả.

Ngừa thai và mang thai

Phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên mang thai vì có thể tử vong cho cả mẹ và bé.

Biện pháp tránh thai nên được sử dụng trong đó không nên dùng thuốc tránh thai có chứa estrogen vì tăng khả năng hình thành các cục máu đông.

Tái khám và theo dõi

Bệnh nhân nên được theo dõi bởi các chuyên gia tim mạch, tái khám ít nhất mỗi năm một lần. Toàn trạng, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng nên được đánh giá đầy đủ trong mỗi lần thăm khám.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Eisenmenger

Nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger là sự tồn tại lỗ thông giữa hai buồng tim, tạo ra dòng chảy bất thường giữa 2 buồng tim (shunt). Máu chảy qua lỗ thông theo chiều từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp hơn. Lúc đầu, máu chảy từ buồng tim trái sang phải. Sau một thời gian dài tồn tại, lượng máu đổ về tim phải tăng lên, kéo theo máu về phổi tăng lên bất thường, đến mức làm tăng áp lực tim phải và đảo ngược hướng dòng chảy của máu qua lỗ thông. Máu nghèo oxy chảy từ tim phải sang tim trái, sau đó được bơm đi nuôi các cơ quan khắp cơ thể. Bên cạnh đó, hệ mạch máu phổi phải chịu áp lực lớn trong thời gian dài dần trở nên cứng, hẹp lại, gây ra tăng áp lực trong động mạch phổi. Tổn thương này của hệ mạch máu phổi là tổn thương không hồi phục và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị. Tim trái cũng phải hoạt động nhiều hơn để bơm một lượng máu lớn từ phổi, tình trạng này kéo dài dẫn đến suy giảm chức năng tim trái.

Các dị tật tim bẩm sinh có lỗ thông giữa các buồng tim bao gồm:

Thông liên thất: có lỗ thông giữa hai tâm thất của tim tại vách liên thất.

Thông liên nhĩ: có lỗ thông giữa hai tâm nhĩ của tim tại vách liên nhĩ.

Còn ống động mạch: tồn tại ống động mạch của thời kỳ bào thai, nối thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi.

Thân chung động mạch: động mạch chủ và động mạch phổi có chung một thân xuất phát.

Bên cạnh các bệnh tim bẩm sinh, một số phẫu thuật can thiệp tạo các cầu nối cũng tạo ra các lỗ thông “nhân tạo” như: phẫu thuật tạo cầu nối động mạch chủ với động mạch phổi, nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia, chỉ những lỗ thông lớn giữa tim phải và tim trái, kèm với tình trạng tăng áp mạch phổi mới dẫn đến hội chứng Eisenmenger trên lâm sàng.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Eisenmenger

Đối tượng nguy cơ dễ mắc hội chứng Eisenmenger là những người có các đặc điểm sau:

Mắc bệnh tim bẩm sinh, tồn tại các luồng thông giữa tim phải và tim trái.

Gia đình có tiền sử về bệnh lý tim mạch nói chung, bao gồm cả tim bẩm sinh

Copyright © 2019 – Sitemap

Hội Chứng Noonan: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị

Tổng quan bệnh Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là gì ?

Hội chứng Noonan là một loại rối loạn di truyền xảy ra từ khi mới sinh. Rối loạn di truyền này làm cản trở sự phát triển bình thường ở các bộ phận trên cơ thể con người.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Noonan

Nguyên nhân của hội chứng Noonan được cho là một loại đột biến di truyền xảy ra ở nhiều gen. Những đột biến gen này khiến protein được sản xuất liên tục, từ đó làm quá trình phát triển và phân chia của tế bào xuất hiện những bất thường.

Những loại đột biến có thể xảy ra đối với hội chứng Noonan là:

Đột biến di truyền, thừa kế từ cha mẹ: loại này chiếm 50% trong số những người mắc bệnh. Khi cha hoặc mẹ mắc phải hội chứng Noonan hoặc mang gen bất thường về di truyền có thể có hoặc không có dấu hiệu rõ ràng của hội chứng Noonan thì con sẽ có khả năng mắc bệnh.

Đột biến ngẫu nhiên: xảy ra ngẫu nhiên mà không có yếu tố di truyền tác động.

Triệu chứng bệnh Hội chứng Noonan

Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Noonan rất đa dạng, thay đổi với từng ca bệnh, có thể nhẹ, vừa hoặc nặng. Triệu chứng của bệnh bao gồm:

Những bất thường trên khuôn mặt đặc trưng và có giá trị cao trong chẩn đoán như:

Đôi mắt mở rộng hơn so với bình thường.

Giọt mí mắt.

Mắt hơi chéo.

Mắt lác trong.

Nhợt nhạt.

Đầu to.

Trán rộng.

Mũi ngắn, rộng.

Khuôn mặt thường rũ xuống.

Một hàm nhỏ.

Cổ ngắn.

Có da thừa trên cổ.

Tai thấp, quay về phía sau đầu.

Những bất thường về tăng trưởng và phát triển:

Vóc dáng người thấp bé.

Mức hormone tăng trưởng thấp.

Đi qua tuổi dậy thì vài năm so với bình thường.

Không tăng trưởng bình thường trong độ tuổi dậy thì.

Dấu chứng khuyết tật tim.

Những người mắc phải hội chứng Noonan thường bị bệnh tim bẩm sinh.

Có thể bị chứng hẹp phổi.

Bệnh cơ tim phì đại: các cơ tim phì đại gây áp lực cho quả tim.

Nhịp tim không đều.

Một số triệu chứng khác:

Các vấn đề chảy máu, bầm tím bất thường.

Bất thường ở lồng ngực.

Những vấn đề thính giác do bất thường cấu trúc hoặc tổn thương thần kinh.

Khuyết tật về trí tuệ nhẹ.

Ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, có thể nôn mửa sau khi ăn.

Vấn đề bất thường về cảm xúc.

Giảm sức mạnh về cơ bắp, trở nên vụng về hơn so với người cùng độ tuổi.

Đối với nam giới, có thể có triệu chứng tinh hoàn không xuống bìu hay còn gọi là tinh hoàn ẩn.

Đối tượng nguy cơ bệnh

Yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc phải hội chứng Noonan là: Tiền sử gia đình có cha hoặc mẹ mang gen hội chứng Noonan thì đứa trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh này chiếm tỉ lệ 50%.

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Noonan

Vì hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền, xảy ra ngẫu nhiên nên vẫn chưa tìm ra phương pháp nào để ngăn chặn tình trạng phát triển của bệnh.

Đối với những gia đình có tiền sử có thành viên mang gen của hội chứng Noonan, cần được các bác sĩ tư vấn di truyền trước khi quyết định sinh con.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Noonan, bệnh nhân sẽ được bác sĩ khám và quan sát những dấu hiệu đặc trưng và quan trọng trên lâm sàng. Tuy nhiên, những biểu hiện này đôi khi không rõ ràng và phải đến lúc trưởng thành và sau sinh con thì mới bộc lộ triệu chứng rõ ràng.

Cận lâm sàng có thể hỗ trợ chẩn đoán là phương pháp thử nghiệm di truyền phân tử.

Đối với những bệnh nhân mắc phải hội chứng Noonan có bất thường tim mạch, cần đưa bệnh nhân gặp bác sĩ tim mạch để đánh giá tình trạng bệnh.

Các biện pháp điều trị bệnh

Vì hội chứng Noonan có nguồn gốc là một khuyết tật di truyền nên vẫn chưa có cách nào để sửa chữa sai lệch của bộ gen gây bệnh. Điều trị hội chứng Noonan sẽ nhắm đến mục tiêu hạn chế nhiều nhất ảnh hưởng của bệnh lên các bộ phận của cơ thể, sẽ tiến hành điều trị triệu chứng và biến chứng cho những bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc bệnh. Bệnh nhân được điều trị càng sớm, những diễn tiến phức tạp sẽ được đẩy lùi càng nhiều. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Điều trị những khuyết tật tim: sử dụng phương pháp điều trị nội khoa bằng thuốc tim mạch. Bệnh nhân được tư vấn đánh giá chức năng tim thường xuyên. Nếu bệnh nhân gặp phải vấn đề van tim, phẫu thuật có thể được chỉ định.

Quản lý vấn đề tăng trưởng của bệnh nhân: theo dõi thường xuyên cân nặng và chiều cao cho đến tuổi vị thành niên. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ được áp dụng liệu pháp hormone tăng trưởng để điều trị cho trường hợp nồng độ hormone tăng trưởng thấp. Theo dõi tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân có thể thông qua các kết quả xét nghiệm máu.

Giải quyết vấn đề khó khăn trong học tập: áp dụng những phương pháp kích thích, vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ, can thiệp giáo dục đặc biệt để giúp trẻ cải thiện tình trạng này.

Điều trị những vấn đề về thính giác và thị giác: bệnh nhân được tư vấn khám mắt ít nhất mỗi hai năm. Những vấn đề về mắt được điều trị chủ yếu bằng kính mắt hoặc phẫu thuật đối với trường hợp đục thủy tinh thể. Đối với thính giác, tầm soát thính giác được thực hiện trên bệnh nhân hàng năm trong độ tuổi trước vị thành niên của trẻ. Có thể sử dụng thiết bị trợ thính cho những tình trạng này.

Điều trị tình trạng chảy máu, bầm tím bất thường: tránh dùng aspirin, những sản phẩm chứa aspirin cho những trường hợp này. Bệnh nhân được chỉ định dùng các thuốc giúp đông máu để hạn chế tình trạng này.

Những vấn đề về bạch huyết có thể không cần điều trị hoặc có những biện pháp thích hợp cho những hướng xảy ra khác nhau của hiện tượng này.

Điều trị các bất thường ở bộ phận sinh dục: nếu có hiện tượng tinh hoàn của trẻ lạc chỗ, tức là cả hai tinh hoàn không di chuyển vào vị trí thích hợp trong những tháng đầu, chỉ định phẫu thuật sẽ được thực hiện trên bệnh nhân.

Ngoài ra, những đánh giá khác cũng như những sự theo dõi chăm sóc chu đáo được đưa ra cho từng ca bệnh khác nhau, ví dụ như: chỉ định chăm sóc răng miệng thường xuyên.

Hội Chứng Dressler: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị

Tổng quan bệnh Hội chứng Dressler

Hội chứng Dressler là 1 tình trạng viêm màng ngoài tim thứ phát sau 1 tổn thương tim nặng nề như sau phẫu thuật, chấn thương tim và thường gặp nhất là thứ phát sau nhồi máu cơ tim. Hội chứng này cùng với 1 số các tổn thương màng ngoài tim khác được gọi chung là hội chứng sau tổn thương tim.

Hội chứng này có đặc trưng là yếu tố khởi phát gây viêm màng ngoài tim, bao gồm: viêm màng ngoài tim khởi phát sau nhồi máu cơ tim do hoại tử cơ tim bị thiếu máu; viêm màng ngoài tim sau phẫu thuật tim (hội chứng hậu phẫu màng ngoài tim) và viêm màng ngoài tim sau chấn thương do tai nạn hay do điều trị. Các tổn thương trên làm phá hủy mô, dẫn tới tích tụ những mảnh vỡ tổ chức và máu trong màng ngoài tim, từ đó kích hoạt phản ứng viêm và đáp ứng miễn dịch tại chỗ và gây nên bệnh cảnh viêm màng ngoài tim.

Hơn nữa, tình trạng viêm này không chỉ khu trú ở màng ngoài tim mà còn ảnh hưởng đến cơ tim và nhiều vị trí khác, ví dụ như: viêm thượng tâm mạc, tràn dịch màng ngoài tim, sốt. Các biến chứng nặng như suy tim, rối loạn nhịp thất hoặc những bất thường dẫn truyền nặng thì rất hiếm.

Nói chung, biến chứng của hội chứng sau tổn thương tim rất đa dạng và phức tạp thậm chí đe dọa tử vong chẳng hạn chèn ép tim hoặc viêm màng ngoài tim co thắt từ đó làm tăng thời gian nằm viện và chi phí điều trị.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Dressler

Năm 1950, Dressler đưa ra thuật ngữ “Viêm màng ngoài tim sau nhồi máu cơ tim” do sự tăng nhạy cảm quá mức của cơ thể. Tùy thuộc vào từng cá thể mà sự tăng nhạy cảm làm phóng thích các tự kháng nguyên được sản xuất từ các tế bào cơ tim hoại tử, từ đó khởi phát các phản ứng của hệ thống miễn dịch. Như vậy, theo cách giải thích này thì đây là 1 hội chứng bệnh lý do cơ chế tự miễn gây ra.

Do đó, đặc điểm lâm sàng của hội chứng này chính là bệnh cảnh tự miễn với sốt, tăng nồng độ các chất đánh dấu chỉ điểm viêm trong máu (ví dụ CRP) và tăng bạch cầu; hầu hết đều đáp ứng với thuốc kháng viêm, corticoide, colchicine và có khuynh hướng tái phát. Tuy nhiên, hội chứng Dressler nói riêng và hội chứng sau tổn thương tim nói chung không chỉ xảy ra ở tất cả bệnh nhân tự miễn mà còn ghi nhận ở những trẻ suy giảm miễn dịch sau ghép tim. Tóm lại, viêm màng ngoài tim muộn sau nhồi máu cơ tim (hội chứng Dressler) là tình trạng của cơ thể đáp ứng tự miễn sau khi mô cơ tim bị phá hủy do nhồi máu cơ tim, sau ngưng tim, sau phẫu thuật hay chấn thương tim. Cả hội chứng Dressler và cũng như hội chứng sau tổn thương tim đều đáp ứng tốt với thuốc kháng viêm, do đó đã củng cố giải thuyết về cơ chế bệnh sinh qua trung gian tự miễn.

Triệu chứng bệnh Hội chứng Dressler

Lâm sàng

Hầu hết bệnh nhân bị viêm màng ngoài tim sau nhồi máu cơ tim đều không có triệu chứng. Những triệu chứng được mô tả nhiều gồm có:

Đau ngực: đau nhiều, cảm giác tức nặng, kéo dài hàng giờ, đau tăng khi nằm ngửa, giảm khi ngồi hoặc cúi ra trước, đau ngực kiểu màng phổi (tăng lên khi hít sâu, sau ho và nuốt). Đau xuất phát từ chóp cơ thang cũng có khi xuất phát từ cổ, tay và lưng nhưng không thường xuyên.

Tiếng cọ màng tim: là điểm đặc biệt để củng cố chẩn đoán viêm màng ngoài tim tuy nhiên triệu chứng này sớm mất đi và không không phải mọi bệnh nhân viêm màng ngoài tim đều có tiếng cọ màng ngoài tim. Lượng dịch màng ngoài tim cũng ảnh hưởng đến tiếng cọ màng ngoài tim.

BN có thể có kèm theo sốt, khó thở, mệt mỏi, chán ăn, trầm cảm.

Cận lâm sàng

Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy có tình trạng viêm hệ thống:

Nồng độ CRP (74%), tốc độ lắng máu tăng.

Tăng bạch cầu trong máu.

Xquang ngực thẳng: có thể thấy có tràn dịch màng phổi mới hay nặng lên, có kèm thâm nhiễm phổi hay không.

Siêu âm tim: giúp đánh giá kích thước buồng tim, chức năng co bóp cơ tim, cấu trúc van tim và tràn dịch màng ngoài tim.

Biến chứng hội chứng dressler

Phản ứng của hệ thống miễn dịch dẫn đến hội chứng Dressler cũng có thể gây tràn dịch màng phổi.

Hội chứng dressler có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng mặc dù hiếm khi xảy ra như:

Chèn ép tim: hệ quả của viêm màng ngoài tim gây tràn dịch màng ngoài tim.

Viêm màng ngoài tim co thắt: Viêm tái phát hoặc mãn tính có thể khiến màng ngoài tim dày lên hoặc sẹo dẫn đến màng ngoài tim dần co lại ,bó chặt lấy tim làm giảm khả năng bơm máu hiệu quả của tim.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Dressler

Dựa trên việc kết hợp thăm khám lâm sàng và chỉ định xét nghiệm phù hợp:

Điện tâm đồ: có thể phát hiện ECG bất thường (ST chênh lõm hoặc hình vòm, sóng T đảo).

Siêu âm tim: có thể gặp khoảng trống siêu âm do tràn dịch màng ngoài tim.

Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), chụp cộng hưởng từ (MRI) cho kết quả tương tự.

Xét nghiệm Troponin có thể tăng.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Dressler

Điều trị Aspirin là lựa chọn tối ưu trong viêm màng ngoài tim sau nhồi máu cơ tim với liều 650mg/6h ít nhất 4 tuần kèm ức chế bơm proton hoặc kháng acid được cho kèm để bảo vệ dạ dày. NSAID hoặc corticoid nên tránh do làm giảm sự lành sẹo cơ tim và lan rộng ổ nhồi máu. NSAID nên tránh cho BN bệnh mạch vành do làm tăng nguy cơ gây biến cố tim mạch do thuốc. Thuốc chống viêm không Steroid/NSAIDs (Ibuprofen hoặc Naproxen/Naprosyn), Acetaminophen (Tylenol) giúp giảm viêm hoặc giảm đau. Colchicine có thể điều trị từ ban đầu nhưng nó thích hợp hơn trong trường hợp viêm màng ngoài tim mạn tính hay tái phát nếu đơn trị liệu Aspirin không hiệu quả.

Nếu lượng chất lỏng xung quanh tim nhiều làm suy yếu chức năng tim, cần loại bỏ bằng cách chọc hút. Trường hợp nặng có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ một phần của màng ngoài tim.

Hội Chứng Patau: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị

Tổng quan Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Nguyên nhân Hội chứng Patau

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác.

Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.

Khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Triệu chứng Hội chứng Patau

Một số bất thường đầu cổ có thể thấy được:

Sứt môi, hở hàm ếch.

Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau.

Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu.

Tai thấp, có thể điếc.

U máu.

Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:

Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra ngoài.

Nang bất thường ở thận.

Dương vật nhỏ ở các trẻ trai hoặc âm vật phì đại ở trẻ gái.

Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.

Đường lây truyền Hội chứng Patau

Vì hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, nên không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của mình.

Hiện nay, nhiều chuyên gia cho rằng. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ.

Phòng ngừa Hội chứng Patau

Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phòng tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này ngay khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương tiện hỗ trợ:

Xét nghiệm double test, triple test

Là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.

Siêu âm thai

Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.

Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất, giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích.

Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9% cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm khác.

Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai,…

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Patau

Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau sẽ có những đặc trưng riêng và được chẩn đoán bằng việc kiểm tra thể chất và thăm khám lâm sàng. Các chỉ định như CT scan hoặc chụp cộng hưởng từ có mục đích phát hiện các dị tật ở não, tim và thận.

Tuy nhiên để xác định chính xác sự hiện diện của hội chứng Patau cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ.

Các biện pháp điều trị Hội chứng Patau

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số bậc phụ huynh muốn giữ bé và tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù đã biết cơ hội sống sót sau sinh của bé là rất thấp.

Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.

Tư vấn di truyền là một dịch vụ có mục đích đưa ra lời khuyên cho các bậc phụ huynh về các vấn đề:

Hiểu chi tiết về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Hiểu được việc sinh ra một đứa trẻ khác cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng của bệnh.

Hiểu được các lựa chọn chẩn đoán cho các lần mang thai khác.

Bạn đang đọc nội dung bài viết Hội Chứng Eisenmenger: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị trên website Mgwbeautypageant.com. Hy vọng một phần nào đó những thông tin mà chúng tôi đã cung cấp là rất hữu ích với bạn. Nếu nội dung bài viết hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!