Top 6 # Xem Nhiều Nhất Bệnh Alpha Thalassemia Mới Nhất 3/2023 # Top Like

Chào bác sĩ, Em năm nay 26 tuổi. Chồng em 31 tuổi. Vợ chồng em đi làm xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì bác sĩ kết luận 2 vợ chồng em đều bị bệnh alpha Thalssemia với các chỉ số như sau: Kết quả của em Kết quả của chồng MCV 68 63,8 fl MCH 21,9 21,6 pg MCHC 322 339 g/l Sắt HT 19 15,4 µmol/l Ferritin 26,66 29,5 ng/ml Điện di huyết sắc tố HbA1 97,5 97,4 % HbA2 2,5 2,6 % HbF 0 0 HbE 0 0 Với kết quả trên thì đã khẳng định được chắc chắn là vợ chồng em bị bệnh alpha Thalassemia chưa ạ? Và nếu bị bệnh thì ở thể nào ạ? Có cần điều trị không ạ? Theo em được biết đây là bệnh di truyền. Vậy sau này vợ chồng em muốn sinh con thì nên làm gì để con không mắc bệnh này nữa ạ? Vợ chồng em rất mong được sự giải đáp của bác sĩ. Vợ chồng em xin chân thành cảm ơn!

Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy.

Nếu chồng mang gen thể nhẹ alpha, còn vợ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh và 50% có khả năng giống chồng. Nếu cả cha hoặc mẹ đều mang gen thể nhẹ alpha thì đứa trẻ có 25% nguy cơ bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình; ngược lại cả cha và mẹ đều mang gen thể nặng beta thì đứa trẻ có 100% nguy cơ bị bệnh ở mức độ nặng hoặc trung bình. Ngoài ra, nếu cha mẹ cùng mang gen cùng thể, một số trường hợp người mẹ khi mang thai có thể bị phù thai hoặc gây sẩy thai liên tiếp.

Trong quá trình mang thai, cần phải chẩn đoán xem thai có mắc bệnh thalassemia hay không bằng các thủ thuật xâm lấn để lấy các vật liệu di truyền của thai (DNA) như sinh thiết gai nhau khi thai 11 – 14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần. Các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.

Nếu chỉ bị bệnh ở dạng thể nhẹ alpha, thường không cần điều trị và vẫn sống như người bình thường nhưng phải được bác sĩ tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con bị thalassemia ở mức độ nặng. Mức độ trung bình và nặng thì cần truyền máu định kỳ và thải sắt thường xuyên. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy bằng tế bào gốc. Tuy nhiên phương pháp này thường chỉ định với bệnh nhân ở mức độ nặng hoặc khó truyền máu. Đây là một loại điều trị kỹ thuật cao, khó và đắt tiền vì: cần người cho tủy phù hợp nhóm tế bào HLA nhưng rất hiếm để chọn được một người phù hợp; các cơ quan quan trọng của bệnh nhân như tim, gan, thận phải bình thường. Mặc dù ghép tủy thì kết quả tốt nhưng cũng có rất nhiều biến chứng có thể xảy ra.

Tìm hiểu chung

Bệnh beta thalassemia là gì?

Thalassemia là một rối loạn di truyền nhiễm sắt thể lặn, thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.

Quá trình tổng hợp các chuỗi beta globin suy yếu dẫn đến sự dư thừa tương đối các chuỗi alpha globin. Những chuỗi alpha globin dư thừa này không ổn định và không có khả năng tạo thành tetramer tự hòa tan. Những chuỗi này thường bao gồm 2 cặp chuỗi polypeptide-một cặp chuỗi beta và một cặp chuỗi alpha, kết tủa bên trong tế bào gây ra một loạt các biểu hiện lâm sàng.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh beta thalassemia là gì?

Bệnh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:

Da xanh;

Cáu kỉnh hay khó chịu;

Chậm lớn;

Chướng bụng;

Da hoặc lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng;

Các xương mặt hay sọ rộng hơn so với bình thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có một đứa con bị bệnh beta thalassemia thì những đứa trẻ sau của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ sẽ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?

Nguyên nhân gây bệnh beta thalassemia là do đột biến hoặc mất hoàn toàn chức năng gen chuỗi beta globin. Do đó, hồng cầu có xu hướng thoái hóa bất thường trong tủy xương và tương tự với các tế bào hồng cầu trong lách.

Cũng giống như bệnh alpha thalassemia, bất thường tế bào hồng cầu trong beta thalassemia là:

Giảm kích thước (50-80 μm/μm3);

Giảm số lượng.

Một vài đột biến cụ thể đã được báo cáo là:

Đột biến điểm xảy ra ở promoter TATA hoặc hộp CACCC gây thiếu hụt 90% các sản phẩm phiên mã so với bình thường;

Đột biến vô nghĩa tạo ra các chuỗi globin không ổn định trong beta (0) thalassemia;

Đột biến xảy ra tại tín hiệu cắt GT tạo tái tổ hợp sai lầm các chuỗi exon RNA;

Đột biến xảy ra trong các chuỗi exon RNA gây tái tổ hợp sai lầm trong beta (+) thalassemia;

Thêm và bớt các nucleotide cũng đóng vai trò trong việc hình thành bất thường.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh beta thalassemia?

Bệnh beta thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “thalassemia thể nặng”. Nếu bạn có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “thalassemia vết”. Bệnh thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh thalassemia thể nặng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

Bạn sống hoặc có người thân sinh sống trong khu vực có các đột biến cụ thể của gen locus Beta thalassemia, đặc biệt là Đông Nam Á;

Bố mẹ bạn bị bệnh beta thalassemia;

Bạn được chẩn đoán bệnh beta thalassemia trong thai kỳ trước đó.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ các xét nghiệm máu thông thường của em bé hoặc ngay cả trong thời kỳ mang thai.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh beta thalassemia?

Nếu bị mắc bệnh beta thalassemia hoặc thiếu máu nặng, bạn có thể sẽ được chữa trị bằng cách truyền máu. Việc truyền máu được thực hiện khi có một người hiến tặng máu phù hợp cho bạn.

Mặc dù có thể giúp điều trị bệnh thalassemia nhưng truyền máu cũng có thể gây ra các vấn đề vì máu hiến tặng có sắt trong đó. Nếu truyền máu quá nhiều, cơ thể của bạn sẽ có quá nhiều chất sắt, điều đó có thể gây hại cho tim và gan.

Bạn được điều trị để loại bỏ sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể nếu sử dụng phương pháp truyền máu. Liệu pháp này được gọi là “thải sắt”, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt.

Một số người bị bệnh thalassemia sẽ cần phải phẫu thuật để cắt lách. Đó là bởi vì lách loại bỏ các tế bào hồng cầu từ máu, có thể làm thiếu máu nặng hơn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh beta thalassemia?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị;

Tránh dùng vitamin với sắt;

Sử dụng vitamin “axit folic/folate”, nếu bác sĩ hoặc y tá đề nghị.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

BỆNH THIẾU MÁU THALASSEMIA LÀ GÌ?

– α Thalassemia do thiếu chuỗi α globin – Alpha globin được tạo ra bởi bốn gen, hai trên mỗi sợi nhiễm sắc thể 16. Các cá thể có một hoặc hai gen alpha globin bất thường có đặc điểm alpha Thalassemia (còn gọi là alpha Thalassemia thể nhẹ). – β Thalassemia do thiếu chuỗi β globin – Beta globin được tạo ra bởi hai gen, mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11. Các cá thể có một gen beta globin bất thường có đặc điểm beta Thalassemia (còn gọi là beta Thalassemia thể nhẹ).

TẠI SAO NÊN XÉT NGHIỆM GEN THALASSEMIA?

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.

Do vậy nếu bạn và người chồng của bạn đều mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia và dự định có con, thì bạn nên hỏi ý kiến của chuyên gia về di truyền.

LÀM SAO ĐỂ BIẾT BẠN CÓ MANG GEN DI TRUYỀN BỆNH THIẾU MÁU THALASSEMIA?

Bước đầu để tìm hiểu xem bạn có mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia hay không, bạn nên làm một xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu của mình. Giá trị này thể hiện qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và số lượng huyết sắc tố trung bình (MCH) trong công thức thử máu (CBC) của bạn. Nếu chỉ số MCV của bạn <= 85fl và MCH <=28pg, bạn có thể đã bị bệnh thiếu máu di truyền thể Thalassemia.

Các xét nghiệm thêm cần thực hiện để xác định xem bạn có bị bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia hay không, bao gồm: Điện di hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin trong huyết thanh, xét nghiệm gen Thalassemia.

Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen alpha hay beta Thalassemia hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.

Sơ đồ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia do Bộ Y tế ban hành ngày 21/4/2020

PHÂN TÍCH ADN XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN THALASSEMIA TẠI GENTIS

Xét nghiệm α-Thalassemia: 5 tuýp α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; – α4.2; -CS; QS.

Xét nghiệm β-Thalassemia: 16 tuýp β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T).

Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia và các đột biến hiếm gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam.

-28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T).

Các đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ (<10bp) khác trên vùng mã hóa và 20bp xung quan vùng mã hóa gen HBB (gây bệnh beta-thalassemia). Đột biến hiếm gây bệnh tan máu bẩm sinh ở quần thể người Việt Nam.

Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử

Phương pháp:

Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của hoa kỳ

Sử dụng điện di Agarose và điện di mao quản (Sanger sequensing)

Thời gian trả kết quả: 7 ngày kể từ ngày nhận mẫu (tính cả T7, CN)

AI NÊN XÉT NGHIỆM THALASSEMIA?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

* Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé, * Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF, * Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF, * Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu., * Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu, * Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt, * Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…

VỀ GENTIS

LỊCH SỬ: Ra đời từ năm 2010 – GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.

KINH NGHIỆM: Chúng tôi đã thực hiện gần 200.000 mẫu xét nghiệm.

CÔNG NGHỆ: GENTIS Sử dụng những công nghệ mới tiên tiến hàng đầu thế giới. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR, Hệ thống iScan; Giải trình tự Sanger; Kỹ thuật Flow Cytometry…

CÔNG NHẬN QUỐC TẾ: ISO 9001:2015 do vương quốc Anh cấp, ISO 1589:2012 do BoA cấp…

LAB QUY MÔ LỚN: 02 lab hiện đại hàng đầu tại Hà Nội và HCM

CHUYÊN GIA: GENTIS có sự đồng hành của các chuyên gia đầu ngành: chúng tôi Nguyễn Đình Tảo, chúng tôi Trịnh Đình Đạt, chúng tôi Vũ Bá Quyết, Đại tá Hà Quốc Khanh, chúng tôi Lê Xuân Hải…

ĐỘI NGŨ: CBNV, kỹ thuật viên GENTIS được tuyển chọn đào tạo, trải qua nhiều khóa đào tạo của Bộ Y tế, các hãng quốc tế…

Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

-Nặng -Trung gian – Nhẹ. 3. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: – Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:

4.3. Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như BV Truyền máu – Huyết học TP HCM đã điều trị ghép tủy cho người bệnh Thalass thể nặng từ năm 2002, Viện Huyết học – Truyền máu TW, Viện Nhi TW.

Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

5. Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.

Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa

6.

Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.

Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm…

Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.

Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).

Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.

Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.

Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.

Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

7.

Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia. Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia.

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan …, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Làm các xét nghiệm máu:

Khoa Khám bệnh