Top 8 # Xem Nhiều Nhất Bệnh Di Truyền Ở Người Mà Mới Nhất 3/2023 # Top Like

Bệnh di truyền là gì? Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.

Bệnh mù màu: Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

Tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3: Đây là một dạng tật di truyền ở người, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y gây ra tật này, nên hai tật chỉ có thể gặp ở nam giới. Người bố có tật này thì chắc chắn sinh ra con trai cũng sẽ bị tật giống như bố.

Hội chứng Turner: Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ…

Hội chứng Edward (tam thể 18): Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Bệnh tim: Các căn bệnh về tim mạch hiện nay đang dẫn đầu về nguyên nhân gây tử vong ở phụ nữ. Nguy hiểm hơn, bệnh tim mạch còn được chứng minh có nguy cơ di truyền qua thế hệ rất cao. Hãy cân nhắc các biện pháp giảm thiểu nguy cơ ngay từ khi còn trẻ, bao gồm cả việc duy trì thói quen sống lành mạnh, đồng thời thường xuyên khám sức khỏe tim mạch để kiểm tra tình trạng bản thân.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền và ảnh hưởng đến những người có testosterone cao và suy giảm buồng trứng sơ cấp. Hội chứng này gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em.

Theo Hải Yến/VOV.VN Tổng hợp (Ảnh: Khai thác)

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh phổi xác định về mặt di truyền được phát hiện ở 4-5% trẻ em mắc các bệnh mạn tính và tái phát của hệ thống hô hấp. Nó được chấp nhận để phân biệt các bệnh phổi di truyền đơn lẻ và tổn thương phổi đi kèm với các dạng bệnh lý di truyền khác (xơ nang, suy giảm miễn dịch cơ bản, bệnh mô liên kết di truyền, vv).

Các dấu hiệu lâm sàng và chẩn đoán của các hình thức chính của bệnh phổi di truyền đơn nhất

Xơ phổi lan tỏa tự phát

Khó thở dai dẳng, bệnh xanh tím, ho khan. Mất trọng lượng cơ thể. “Drumsticks.” Rung bí ẩn

Biến đổi xơ phân. Hạn chế các loại rối loạn hô hấp. Thiếu máu, tăng áp

Gia đình tràn khí màng phổi tự phát

Đột nhiên xuất hiện đau ở bên cạnh, không có tiếng ồn hô hấp, sự dịch chuyển của sự chèn ép tim theo hướng đối diện

Sự có mặt của không khí trong khoang phế nang, sự sụp đổ của phổi, sự dịch chuyển của đồi giữa theo chiều ngược lại

Alveolyarnıy mikrolitiaz

Khó thở, xanh tím, ho khan. Biểu hiện lâm sàng có thể vắng mặt

Bóng mờ khuếch tán với mật độ đá

Tiểu đường chậm phát triển cơ bản là nguyên nhân của nhiều bệnh mãn tính của hệ thống phế quản phổi (co thắt phế quản, …).

Hội chứng của Kartagener là sự kết hợp của sự sắp xếp ngược của các cơ quan nội tạng (situs viscerum inversus) và hội chứng bất động của lông mi, dẫn đến sự hình thành các phế quản và viêm xoang trướng.

Việc chẩn đoán rối loạn vận động mi chính dựa trên phản pha kính hiển vi của sinh thiết niêm mạc mũi hoặc phế quản ngay sau khi chuẩn bị của họ (đánh giá cường độ và chất lượng của phong trào lông mao) và / hoặc kiểm tra điện tử vi của sinh thiết (thiết lập bản chất của cấu trúc khiếm khuyết của lông mao).

Trong 50-60% trường hợp, rối loạn vận động ruột không phải do sự sắp xếp ngược của nội tạng.

[ 1], [ 2], [ 3], [ 4], [ 5], [ 6], [ 7]

Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.

Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh:

Bệnh của phân tử không phải enzim

Bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit…

Làm sao để biết bản thân có mắc bệnh di truyền không?

Để làm được điều này cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền, bao gồm:

Khám cơ thể: Một số đặc điểm cơ thể, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt, có thể gợi ý chẩn đoán một rối loạn di truyền. Nhà di truyền học sẽ thực hiện kiểm tra cơ thể kỹ lưỡng bao gồm đo vòng đầu, khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy theo tình hình, có thể thực hiện các kiểm tra chuyên khoa như khám hệ thống thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các nghiên cứu hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp (chụp CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.

Tiền sử bệnh tật: Thông tin về sức khoẻ cá nhân, thường là khi sinh ra, có thể cung cấp những chứng cứ để chẩn đoán di truyền. Tiền sử của một người bao gồm các vấn đề về sức khoẻ trong quá khứ, những lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men đã dùng và các kết quả của bất kỳ thử nghiệm y khoa hoặc di truyền nào đã thực hiện.

Tiền sử bệnh tật gia đình: Vì các bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình nên thông tin về sức khoẻ của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn đoán những rối loạn này. Bác sĩ hoặc người tư vấn di truyền sẽ hỏi về tình trạng sức khoẻ của cha mẹ, anh chị em ruột, con cái và những người họ hàng xa hơn. Thông tin này có thể cung cấp những chứng cứ về chẩn đoán và mô hình thừa kế của một căn bệnh di truyền trong gia đình.

Các test xét nghiệm bao gồm test di truyền: Xét nghiệm sinh học phân tử, nhiễm sắc thể và sinh hoá được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể giúp đề xuất chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền hiện đang có sẵn cho nhiều bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số bệnh không có xét nghiệm di truyền hoặc nguyên nhân di truyền của bệnh chưa được biết hoặc xét nghiệm vẫn chưa được phát triển.

Trong những trường hợp này, một sự kết hợp của các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi đã có các thử nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để thu hẹp các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và lựa chọn các xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện.

Chẩn đoán rối loạn gen có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời, từ trước khi sinh đến tuổi già, tùy thuộc vào thời điểm các đặc điểm của bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm.

Đôi khi, có chẩn đoán sẽ có thể hướng dẫn các quyết định điều trị và xử lý. Một chẩn đoán di truyền cũng có thể gợi ý liệu các thành viên khác trong gia đình có thể bị hoặc có nguy cơ bị một rối loạn cụ thể hay không. Ngay cả khi chưa có cách điều trị nào cho một bệnh cụ thể, việc chẩn đoán có thể giúp mọi người biết mình mong đợi điều gì và có thể giúp họ xác định các nguồn hỗ trợ và tuyên truyền hữu ích.

Các bệnh di truyền phổ biến

Bệnh đại tràng: Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 1 trong 5 người mắc căn bệnh này sẽ có liên hệ huyết thống với người đã mắc bệnh.

Polyp đại tràng thường xuất hiện vào khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40.

Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, người nhà của bệnh nhân mắc bệnh về đại tràng nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt vì rất khó nói chính xác độ tuổi bệnh sẽ chuyển biến, đặc biệt là khi chúng được di truyền qua thế hệ.

Bệnh mù màu: Bệnh mù màu hay còn được gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh sẽ có biểu hiện đặc trưng là không thể phân biệt được màu sắc, cụ thể như màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả các màu sắc.

Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Với những người đàn ông bị mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại (cùng giới nam) sẽ mắc bệnh. Thông thường, bệnh mù màu sẽ di truyền từ ông ngoại sang cháu trai.

Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Còn ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu.

Biện pháp điều trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu.

Chào bác sĩ, Em năm nay 26 tuổi. Chồng em 31 tuổi. Vợ chồng em đi làm xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì bác sĩ kết luận 2 vợ chồng em đều bị bệnh alpha Thalssemia với các chỉ số như sau: Kết quả của em Kết quả của chồng MCV 68 63,8 fl MCH 21,9 21,6 pg MCHC 322 339 g/l Sắt HT 19 15,4 µmol/l Ferritin 26,66 29,5 ng/ml Điện di huyết sắc tố HbA1 97,5 97,4 % HbA2 2,5 2,6 % HbF 0 0 HbE 0 0 Với kết quả trên thì đã khẳng định được chắc chắn là vợ chồng em bị bệnh alpha Thalassemia chưa ạ? Và nếu bị bệnh thì ở thể nào ạ? Có cần điều trị không ạ? Theo em được biết đây là bệnh di truyền. Vậy sau này vợ chồng em muốn sinh con thì nên làm gì để con không mắc bệnh này nữa ạ? Vợ chồng em rất mong được sự giải đáp của bác sĩ. Vợ chồng em xin chân thành cảm ơn!

Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy.

Nếu chồng mang gen thể nhẹ alpha, còn vợ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh và 50% có khả năng giống chồng. Nếu cả cha hoặc mẹ đều mang gen thể nhẹ alpha thì đứa trẻ có 25% nguy cơ bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình; ngược lại cả cha và mẹ đều mang gen thể nặng beta thì đứa trẻ có 100% nguy cơ bị bệnh ở mức độ nặng hoặc trung bình. Ngoài ra, nếu cha mẹ cùng mang gen cùng thể, một số trường hợp người mẹ khi mang thai có thể bị phù thai hoặc gây sẩy thai liên tiếp.

Trong quá trình mang thai, cần phải chẩn đoán xem thai có mắc bệnh thalassemia hay không bằng các thủ thuật xâm lấn để lấy các vật liệu di truyền của thai (DNA) như sinh thiết gai nhau khi thai 11 – 14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần. Các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.

Nếu chỉ bị bệnh ở dạng thể nhẹ alpha, thường không cần điều trị và vẫn sống như người bình thường nhưng phải được bác sĩ tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con bị thalassemia ở mức độ nặng. Mức độ trung bình và nặng thì cần truyền máu định kỳ và thải sắt thường xuyên. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy bằng tế bào gốc. Tuy nhiên phương pháp này thường chỉ định với bệnh nhân ở mức độ nặng hoặc khó truyền máu. Đây là một loại điều trị kỹ thuật cao, khó và đắt tiền vì: cần người cho tủy phù hợp nhóm tế bào HLA nhưng rất hiếm để chọn được một người phù hợp; các cơ quan quan trọng của bệnh nhân như tim, gan, thận phải bình thường. Mặc dù ghép tủy thì kết quả tốt nhưng cũng có rất nhiều biến chứng có thể xảy ra.