Top 6 # Xem Nhiều Nhất Bệnh Di Truyền Sinh 12 Mới Nhất 3/2023 # Top Like

Bệnh thận bẩm sinh và di truyền được phân loại như sau:

– Bệnh nang thận.

– Bệnh giảm sản thận.

– Bệnh thận do chuyển hoá.

– Bệnh ống thận di truyền.

– Bệnh cầu thận di truyền.

Đây là một nhóm bệnh thận mà có điểm chung là tồn tại những nang ở thận, bao gồm:

– Thận đa nang di truyền theo kiểu gen thân trội (Thận đa nang người lớn): thường phát hiện được ở tuổi trên 30.

– Thận đa nang di truyền theo kiểu gen thân lặn (Thận đa nang trẻ em): ít gặp, thường được phát hiện ngay sau sinh hoặc trước 10 tuổi. Tiên lượng rất xấu, ít khi sống được đến tuổi thanh niên.

– Bệnh nang ở tuỷ thận: bao gồm dãn phình ống thận trước đài thận và phức hợp những bệnh lý nang tuỷ thận.

2.1. Thận đa nang ở người lớn

Đây là loại bệnh nang thận gặp nhiều nhất so với các loại khác.

Theo Barjon P. tỷ lệ mắc thận đa nang người lớn là khoảng 1/1250 dân. Ở các trung tâm lọc máu và ghép thận của các nước Châu Âu, Hoa Kỳ thận đa nang chiếm tỷ lệ 10% trong các nguyên nhân gây suy thận mạn giai đoạn cuối.

Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ nhưng nhìn chung thì tần suất không lớn so với các dạng bệnh khác.

2.1.2. Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của thận đa nang cho đến nay có nhiều điểm chưa được hiểu rõ. Cần nhắc lại rằng trong thời kỳ phôi thai thận được phát triển qua ba hình thái nối tiếp nhau: đầu tiên là Pronephros đến Mesonephron và cuối cùng là Metanephros. Sự hình thành và hoàn chỉnh bộ máy thận tiết niệu này có mật mã di truyền nhất định.

Furgusson nhận xét rằng bệnh thận đa nang di truyền ngang nhau cho cả hai giới nam và nữ theo kiểu gen thận trội mang đến. Dalgard nghiên cứu phả hệ 284 bệnh nhân và gia đình đã khẳng định tính di truyền của thận đa nang.

Các tác giả Frances A Flinter, Frederic chúng tôi và Satish Kathpalial đã chứng minh rằng bệnh thận đa nang ở người lớn tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen alpha globulin và gen phosphoglyxeral kinase trên nhánh ngắn của nhiềm sắc thể 16. Tần suất biểu hiện của gen là 100% ở tuổi 80 trở lên, có nghĩa ở người có gen thận đa nang nếu sống được từ 80 tuổi trở lên thì khả năng bị thận đa nang là 100%. Nguyên nhân gì đã dẫn đến rối loạn di truyền đó thì chưa biết rõ.

Về cơ chế hình thành nang vẫn còn bàn cãi. Nhưng người ta cũng biết chắc rằng các nang này hình thành từ những thành phần của néphron nhất là ống góp và quai Henle. Hai bất thường có thể giải thích sự hình thành nang là:

Có những tổn thương ở màng nền ống thận, điều này làm dãn ống thận.

Tăng sản các tế bào ống thận dẫn đến tắc nghẽn từng phần trong lòng ống thận.

Hình 1. Sơ đồ giải thích cơ chế hình thành nang thận. Màng nền của thành ống thận thoái hóa, các tế bào biểu mô vùng thành ống thoái hóa tăng sinh làm hình thành một túi như túi thừa ở thành ống thận, túi thừa này phát triển lớn dần lên thành nang. Nang có thể vẫn còn đường thông với ống thận, có thể tách ra và khép kín không thông với ống thận.

Thận đa nang thường có nang ở cả hai bên. Thận tăng kích thước dần, trọng lượng của 1 thận có đa nang có thể nặng từ 2000 đến 4000g. Trong thận có nhiều nang, lớn nhỏ không đều nhau, đường kính từ 0,3 – 0,5 cm.

Các nang thận chứa dịch không màu hoặc có màu vàng rơm, màu nâu đen có khi có máu khi có xuất huyết trong nang hoặc dưới dạng dịch keo đặc. Có thể hình thành sỏi trong nang.

Những thương tổn ngoài thận có thể gặp kèm thận đa nang gồm: gan đa nang (30%), ít gặp hơn là nang ở lách, buống trứng, tuỵ… Những tổn thương về mạch máu gặp khoảng 10 đến 20% cuả thận đa nang bao gồm: phình động mạch nội sọ, phình động mạch chủ. Những bất thường ở tim có thể gặp kèm theo là sa van 2 lá gặp 25% trường hợp, hở van 2 lá, van 3 lá hoặc van động mạch chủ.

2.1.4. Lâm sàng và cận lâm sàng

Tuy là một bệnh bẩm sinh và di truyền nhưng thận đa nang ở người lớn thường được phát hiện ở tuổi trên dưới 40. Đôi lúc được phát hiện một cách tình cờ qua xét nghiệm siêu âm.

Bệnh không có triệu chứng lâm sàng trong một thời gian dài. Lý do khiến bệnh nhân đi khám bệnh của bệnh thận đa nang có thể là: cơn đau quặn thận, đau tức bụng khó chịu, bệnh nhân tự sờ thấy khối u ở bụng, tiểu máu, tăng huyết áp, đôi khi bệnh nhân đến khám lần đầu tiên nhưng đã là các triệu chứng của suy thận cấp hoặc suy thận mạn. Triệu chứng lâm sàng khi bệnh đã rõ bao gồm:

– Bụng to lên, tức bụng khó chịu.

– Đau vùng hông, thắt lưng.

– Đái ra máu: khi bệnh thận đa nang có sỏi hay khi chấn thương, bội nhiễm nang.

– Tăng huyết áp: gặp ở 75% trường hợp.

– Khi khám thấy thận to, bề mặt gồ ghề, nhiều múi, thận to thường cả hai bên nhưng không cân xứng.

– Ngoài ra còn có những biểu hiện lâm sàng khác kết hợp là:

+ Nang ở gan: 30%.

+ Nang ở lách, tuỵ, buồng trứng, phổi.

+ Hở van 2 lá, 3 lá, van động mạch chủ.

+ Tai biến mạch máu não.

– Chẩn đoán hình ảnh:

+ Siêu âm thận: là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện thận đa nang. Có thể phát hiện được cả những nang đường kính nhỏ hơn 0,5cm. Đây là kỹ thuật giúp chẩn đoán sớm bệnh thận đa nang.

+ Chụp cắt lớp vi tính (CT Scanne) hoặc MRI: tốn kém hơn siêu âm.

+ Chụp thận thuốc tĩnh mạch (UIV): Có thể phát hiện thận to. Đài thận bị kéo dài thành hình kiểu “chân nhện” có khi chỉ 1, 2 đài thận bị kéo dài. Góc đài thận vẫn sắc chỉ tù vẹt khi đã có viêm mạn tính. Các đài lớn cũng bị chèn lấn, chít hẹp, kéo dài.

+ Chụp X-quang bơm hơi sau phúc mạc: Phát hiện được thận to, mặt thận không đều, có nhiều đáy gồ ghề thành múi. Hiện nay ít sử dụng.

+ X quang thận thường qui: 10% có sỏi thận tiết niệu.

– Xét nghiệm máu và nước tiểu:

+ Công thức máu: Có hiện tượng tăng tiết Erythropoietin ở các nang nên ít gặp thiếu máu ngay cả khi đã suy thận mạn.

+ Protein niệu thường có nhưng không cao. Nước tiểu có hồng cầu, bạch cầu khi có biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng niệu.

– Chức năng thận: Giảm khi có suy thận.

2.1.5. Chẩn đoán bệnh thận đa nang người lớn

– Tuổi: trung niên (hiếm khi ở người cao tuổi).

– Lâm sàng: Nặng tức vùng thắt lưng. Đau thắt lưng. Đái máu đại thể. Cơn đau quặn thận. Nhiễm trùng nang. Hoặc phát hiện một cách tình cờ:

– Tiền sử về gia đình: có người bị bệnh thận đa nang.

– Chẩn đoán xác định:

Chẩn đoán căn cứ vào siêu âm thận thấy thận to cả hai bên với nhiều nang của hai bên thận. Cần lưu ý độ nhạy của siêu âm trong phát hiện nang tuỳ thuộc vào độ tuổi của người bị bệnh thận đa nang đến khám.

Bảng 1: Chẩn đoán thận đa nang theo Ravine.

– Chẩn đoán phân biệt:

Bảng 2: Các bệnh nang thận thường gặp.

2.2.1. Bệnh tuỷ thận bọt biển

Là bệnh thường gặp trong các bệnh nang tuỷ thận. Theo Gardener tỷ lệ có thể từ 1/500 đến 1/2000 dân và chiếm 1/ 200 bệnh nhân có bệnh đường tiết niệu. Ở Việt Nam chưa phát hiện được.

Thận không to, chỉ 30% số bệnh nhân có thận to hơn bình thường.

Nang thận phát triển do phình giãn ống góp và nằm ở vùng núm thận hoặc vùng tháp Malpighi ở tuỷ thận. Nang có cả hai bên nhưng cũng có trường hợp chỉ bị một bên. Nang chứa dịch có nhiều lắng đọng calci nên biến chứng thường gặp nhiều nhất là sỏi thận, tiết niệu.

2.2.2. Bệnh xơ nang tuỷ thận

Là một loại bệnh thận có nhiều nang cả hai bên nhưng thận không to lên mà lại bị co nhỏ, xơ sẹo. Triệu chứng lâm sàng là đái đêm, đái nhiều, khát, tỉ trọng nước tiểu thấp do có viêm kẽ thận. Giảm khả năng cô đặc của thận là triệu chứng sớm nhất. Tăng huyết áp ít gặp. Có trường hợp có biểu hiện tóc đỏ, có trường hợp kết hợp viêm võng mạc sắc tố. Triệu chứng cận lâm sàng như đái máu, protein niệu, trụ niệu, bạch cầu niệu, vi khuẩn niệu ít gặp. Khi có lặp đi lặp lại những rối loạn về xét nghiệm nước tiểu thì cần tìm nguyên nhân khác hơn là xơ nang tuỷ thận.

Nang thận trong xơ nang tuỷ thận không có ở vỏ thận, có đối xứng cả hai bên và phát triển từ ống góp và quai Henle. Nang chỉ khu trú ở thận, không có kết hợp nang ở cơ quan khác. Khoảng 50% trường hợp có biểu hiện di truyền kiểu gen lặn. Có trường hợp có di truyền kiểu gen trội. Do đó xơ nang tuỷ thận có rất nhiều biến thể mà nhiều tác giả đã đặt tiêu đề là phức hợp nang tuỷ thận để chỉ nhóm bệnh này.

2.2.3. Các bệnh thận nang khác

Nang nằm ở vỏ thận, một nang đơn độc hoặc nhiều nang đơn. Nang nhô hẳn ra phía trước bề mặt của thận. Nang thường là bé chứa dịch trong hoặc màu vàng rơm, thành phần giống dịch lọc cầu thận. Bệnh thường gặp ở người có tuổi nên dễ nhầm với thận đa nang. Tuy nhiên bệnh ít có biểu hiện lâm sàng và được phát hiện thường là ngẫu nhiên qua chụp X quang và siêu âm bụng vì những lý do khác. Khi cần chẩn đoán phân biệt có thể chọc hút dịch nang thận. Ung thư nếu có thì trong dịch có tế bào ung thư hoặc máu.

2.2.3.2. Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh

Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh thuộc nhóm loạn sản thận, nang ở tất cả các lứa tuổi, là hậu quả của sự rối loạn cơ chế sinh thận làm cho toàn bộ, một phần hoặc nhiều ổ của một hoặc cả hai thận biến thành một cấu trúc không thuộc bất cứ giai đoạn nào của sự hình thành thận.

Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh khác hẳn với thận đa nang là không có tính chất di truyền và chỉ thường bị một bên. Tần suất không lớn nên không có tư liệu. Phát hiện được cả ở trẻ em trong gia đình cùng bị. Bên cạnh nang có những đám tổ chức thận bình thường, tổ chức đệm biệt hoá không đầy đủ, một số ống thận có biểu mô không điển hình, có những ổ có tổ chức mỡ, sụn và tổ chức tạo huyết. Chẩn đoán xác định nhờ chụp động mạch thận. Vùng nang thận không có chức năng.

Điều trị: cần cắt thận khi có chấn thương chảy máu, nhiễm khuẩn tái phát. Tiên lượng ở người lớn là tốt khi chỉ bị một bên thận.

2.2.3.3. Thận đa nang mắc phải

Là một bệnh cảnh mới được mô tả trong những năm gần đây và xuất hiện chủ yếu là ở những bệnh nhân được lọc máu bằng thận nhân tạo chu kỳ trên 3 năm. Bệnh nhân không có tiền sử thận đa nang và nang mới xuất hiện trong quá trình lọc máu bằng thận nhân tạo.

Nang có thể bị vỡ gây chảy máu đột ngột. Có thể phát hiện ung thư. Tỷ lệ mắc phải trong quá trình lọc máu bằng thận nhân tạo chu là 30 – 50%.

Những bệnh thận di truyền

Đây là nhóm bệnh có tồn tại những bất thường ở ống thận làm giảm chức năng tái hấp thu hoặc bài tiết của ống thận. Thường gặp ở lứa tuổi nhỏ: sơ sinh, trẻ em. Bao gồm:

3. Bệnh ống thận di truyền

3.1. Bất thường về vận chuyển phosphate của thận

Di truyền qua nhiễm sắc thể. Những triệu chứng chính là còi xương hoặc nhuyễn xương, giảm phosphat máu và tăng phosphate niệu, canxi máu bình thường, canxi niệu bình thường hoặc giảm.

3.2. Bất thường về vận chuyển acide amin

Bệnh Cystin niệu: Đặc trưng với bài tiết nhiều những acid amin lysin, arginine, ornithine, cystin, nhưng tái hấp thu ống thận bình thường. Đây là bệnh di truyền theo gen lặn. Trong các acid amin kể trên chỉ có cystin có thể bị kết tinh dẫn đến sỏi.

Hartnup là tên một người đàn ông đầu tiên được phát hiện bị bệnh này. Đây là bệnh lý bài tiết nhiều acid amin loại mono-amino mono carboxylique (chủ yếu là phénylalamin và tryptophane). Bệnh di truyền theo gen lặn. Có thể gây nên những thương tổn ở da dạng Pellagroid, những biểu hiện ở thần kinh (mất điều hoà tiểu não), giảm trí nhớ.

3.2.3. Bất thường vận chuyển glucose (đái đường do thận).

Đường niệu nhiều (5 đến 100g/ngày) nhưng đường máu không tăng. Nghiệm pháp dung nạp glucose bình thường. Tiến triển thường lành tính. Đây là một bệnh di truyền theo kiểu gen trội hoặc lặn. Thương tổn ống thận phức tạp bao gồm giảm khả năng vận chuyển glucose ở ống lượn gần hoặc giảm ngưỡng vận chuyển.

3.2.4. Đái tháo nhạt do thận

Là một rối loạn đặc trưng, các tế bào ống thận không đáp ứng với hormon kháng lợi niệu arginine vasopressine (nội sinh hoặc ngoại sinh). Rối loạn này có thể mắc phải hoặc di truyền gắn liền với mhiễm sắc thể X.

Là bệnh lý không có khả năng thiết lập độ chênh lệch pH (gradient) bình thường giữa máu và nước tiểu (toan hoá do ống lượn xa) hoặc do mất nhiều bicarbonat (toan hoá ống lượn gần).

Hội chứng này có thể xảy ra thứ phát sau những rối loạn chuyển hoá (Bệnh Cystinose, Galactose, rối loạn dung nạp Fructose, Glycogenose, Bệnh Wilson) hoặc vô căn và đôi khi có tính gia đình.

4. Những bệnh cầu thận di truyền

Hội chứng Fabry là hội chứng bệnh lý di truyền gắn liền với nhiễm sắc thể X, do thiếu hụt enzym alpha – galactosidase dẫn đến tích luỹ những glycophingolipide trung tính. Tổn thương thận được thể hiện bằng protein niệu, đái ra máu vi thể, thường dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối ở độ tuổi 50.

Bài này chỉ giới thiệu điều trị và phòng bệnh thận đa nang ở người lớn. Các bệnh thận khác chủ yếu điều trị triệu trứng, khi suy thận giai đoạn cuối thì điều trị thay thế thận.

Điều trị thận đa nang: Không có điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị các biến chứng và tác động vào những yếu tố nguy cơ nếu được của bệnh.

Về phương diện ngoại khoa việc chọc hút nang và cắt bỏ thận đa nang chỉ là những trường hợp cá biệt. Trong điều trị thận đa nang trước khi suy thận mạn cần chú ý.

Đưa huyết áp người bệnh xuống dưới hoặc bằng 130/85 mmHg. Phần lớn các thuốc hạ huyết áp là có hiệu quả, tuy nhiên ba nhóm thuốc hạ huyết áp được lựa chọn trong bệnh thận đa nang là: ức chế men chuyển, lợi tiểu, ức chế bêta. Như các bệnh thận khác, kiểm tra chức năng thận đều đặn cần thực hiện khi sử dụng nhóm thuốc ức chế men chuyển.

5.2. Cân bằng nước và điện giải

Phải thận trọng khi chỉ định dùng lợi tiểu trong thận đa nang vì có thể gây mất nước, truỵ mạch, mất nhiều natri, kali.

Nếu có đái máu đại thể thì cần tìm nguyên nhân để loại bỏ nguyên nhân.

5.3. Điều trị sỏi thận tiết niệu nếu có

Điều trị kịp thời các đợt nhiễm khuẩn tiết niệu, đây là yếu tố quan trọng thúc đẩy nhanh quá trình suy thận.

5.4. Điều trị rối loạn lipide máu nếu có

Biến chứng của thận đa nang đẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối phụ thuộc vào độ tuổi và các yếu tố nguy cơ:

Suy thận mạn do thận đa nang phụ thuộc vào tuổi.

Bảng 3: Lứa tuổi và khả năng suy thận mạn trong bệnh thận đa nang.

– Tăng huyết áp.

– Tăng kích thước thận.

Khi thận đa nang đã có biến chứng suy thận mạn giai đoạn cuối. Điều trị thay thế thận suy có các điều lưu ý:

– Lọc màng bụng cần tránh vì thận đa nang có thận rất to làm khó khăn cho kỹ thuật này.

– Khi ghép thận cần phẫu thuật lấy bỏ thận đa nang trước kho ghép vì lí do thận đa nang có thể chèn ép vào thận được ghép.

5.5. Dự phòng biến chứng của bệnh thận đa nang

– Phát hiện sớm, có biện pháp kéo dài đời sống cho bệnh nhân vì đa số bệnh nhân đến tuổi 50 là có suy thận nặng.

– Đối với các gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang. Cần khám bệnh và làm siêu âm hàng loạt cho các thành viên trong gia đình kể cả trẻ em và người lớn. Siêu âm có thể phát hiện đa nang trước khi có biểu hiện lâm sàng. Cần chủ ý kết hợp phát hiện gan đa nang vì 30% bệnh nhân có gan thận đa nang.

– Khi đã phát hiện có thận đa nang thì cần theo dõi và điều trị kịp thời các biến chứng như tăng huyết áp, sỏi thận và nhất là nhiễm khuẩn tiết niệu.

– Đối với các thầy thuốc cần chú ý khi bệnh nhân đến khám với các triệu chứng đái máu, tăng huyết áp, đa hồng cầu, thận lớn, suy thận… để phát hiện sớm bệnh thận đa nang.

7. Spray BJ, Atassi NG, Tuttle AB & Freedman BI. Familial risk, age at onset, and cause of end-stage renal disease in white Americans. J Am Soc Nephrol 1995; 10: 1806-1810.

CHIA SẺ BÀI VIẾT

Chào em,

Câm thường là do hậu quả của chứng điếc sớm. Trẻ ngay từ khi sinh ra đã bị điếc, do đó không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên không biết nói và bị câm. Không phải bệnh câm điếc bẩm sinh nào cũng di truyền, và còn tuỳ thuộc vào đặc điểm di truyền của bệnh, ví dụ như gene gây bệnh là lặn hay trội, chồng/vợ của con bạn có mang gene bệnh hay không mà tỷ lệ di truyền sẽ thay đổi.

Nếu gen gây câm điếc bẩm sinh là gen trội thì con của em sinh ra sẽ không bị bệnh vì hiện tại, em là người bình thường, tức là hoàn toàn không mang gen bệnh. Nếu gen gây bệnh là gen lặn, bệnh chỉ biểu hiện ở em bé khi chồng em cũng mang gen bệnh tương tự, tỷ lệ sinh ra con bị câm điếc bẩm sinh là 25%. Trường hợp di truyền đa gene hoặc có tương tác gene thì phân tích sẽ càng phức tạp hơn.

Câm điếc bẩm sinh cũng có thể do mắc phải như: trong quá trình mang thai mà người mẹ mắc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: lậu, giang mai… hoặc 3 tháng đầu của thai kỳ mà người mẹ bị nhiễm virus rubella và 1 số virus khác. Ngoài ra, khi sinh con mà gặp những tai biến như sinh non, sinh khó, ngạt thở… đều có thể là nguyên nhân gây điếc.

Thông thường, trẻ từ 1 đến 3 tháng tuổi đã biết nhìn theo nguồn sáng và giật mình khi có tiếng động lớn, hoặc biết lim dim mắt khi nghe tiếng hát ru của mẹ…

Tuy nhiên, có những trẻ không bộc lộ rõ những phản xạ và dấu hiệu đó. Khi thấy có biểu hiện nghi ngờ về thính lực của con, cha mẹ cần đưa con đến cơ sở y tế chuyên ngành tai mũi họng khám. Khi đã chẩn đoán trẻ bị điếc bẩm sinh thì không có biện pháp nào khác ngoài cấy ốc tai điện tử.

Do vậy, cha mẹ tuyệt đối không đưa con đi châm cứu, bấm huyệt hay sử dụng thuốc nam mà đánh mất cơ hội chữa trị cho con. Nhiều nghiên cứu cho thấy thời điểm tốt nhất để cấy ốc tai điện tử là trẻ từ 12 – 24 tháng hoặc dưới 36 tháng tuổi. Nếu cấy muộn, khả năng phát triển ngôn ngữ sẽ rất chậm.

Việc khám sàng lọc và đo thính lực để biết chính xác sức nghe của trẻ, từ đó có phương pháp trị liệu. Khi sức nghe giảm trên 90deciben là điếc – lúc ấy việc đeo máy trợ thính không có tác dụng mà phải cấy điện cực ốc tai điện tử.

Trước khi tiến hành cấy ốc tai điện tử, trẻ được dùng máy trợ thính một thời gian để làm quen với việc đeo máy, sau đó chọn thời điểm thích hợp để phẫu thuật và điều chỉnh cường độ âm thanh và sức nghe cho trẻ. Ngoài ra, việc trị liệu ngôn ngữ sau phẫu thuật là hết sức quan trọng cho phát triển ngôn ngữ của trẻ.

A. Bệnh dễ biểu hiện ở nam giới hơn là nữ giới C. Mẹ mang gen bệnh dị hợp tử sẽ biểu hiện ở một nửa số con trai

B . Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới, không biểu hiện ở nữ giới D. Nữ chỉ biểu hiện khi gặp trạng thái đồng hợp

A . Bệnh mù màu B. Bệnh teo cơ C. Bệnh máu khó đông D. Hội chứng 3X

3. Điều khẳng định nào sau đây là không đúng về trường hợp đồng sinh khác trứng?

A. Đồng sinh khác trứng luôn khác kiểu gen nhưng có thể cùng giới tính

B. Trẻ sinh đôi khác trứng có thể cùng là nam, cùng là nữ hoặc một nam một nữ

C . Đồng sinh khác trứng luôn cùng giới tính, nhưng biểu hiện các tính trạng khác nhau

D. Trẻ đồng sinh khác trứng khả năng mắc các bệnh di truyền là khác nhau

di truyền học ng−ời 1. Đặc điểm nào d−ới đây không phải là do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở ng−ời? A. Bệnh dễ biểu hiện ở nam giới hơn là nữ giới C. Mẹ mang gen bệnh dị hợp tử sẽ biểu hiện ở một nửa số con trai B . Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới, không biểu hiện ở nữ giới D. Nữ chỉ biểu hiện khi gặp trạng thái đồng hợp 2. Bệnh di truyền nào d−ới đây cho phép ng−ời bệnh sống một cuộc sống gần nh− ng−ời bình th−ờng? A . Bệnh mù màu B. Bệnh teo cơ C. Bệnh máu khó đông D. Hội chứng 3X 3. Điều khẳng định nào sau đây là không đúng về tr−ờng hợp đồng sinh khác trứng? A. Đồng sinh khác trứng luôn khác kiểu gen nh−ng có thể cùng giới tính B. Trẻ sinh đôi khác trứng có thể cùng là nam, cùng là nữ hoặc một nam một nữ C . Đồng sinh khác trứng luôn cùng giới tính, nh−ng biểu hiện các tính trạng khác nhau D. Trẻ đồng sinh khác trứng khả năng mắc các bệnh di truyền là khác nhau 4. Điều khẳng định nào sau đây là không đúng về tr−ờng hợp đồng sinh cùng trứng? A. Trẻ đồng sinh cùng trứng luôn cùng kiểu gen, cùng giới tính B. Trẻ đồng sinh cùng trứng khả năng mắc các bệnh di truyền là nh− nhau C. Trẻ đồng sinh cùng trứng có thể cùng là nam hoặc cùng là nữ D. Trẻ đồng sinh cùng trứng luôn cùng giới tính, cùng biểu hiện các tính trạng nh− nhau 5. Nếu bố mẹ cùng mang cặp gen dị hợp với chứng bạch tạng thì khả năng cỏc con sinh ra mắc bệnh này là: A . 25% B. 50% C. 75% D. 100% 6. Nếu bố đồng hợp lặn, mẹ mang cặp gen dị hợp với chứng bạch tạng thì khả năng con sinh ra mắc bệnh này là: A. 25% B. 50% C. 75% D. 100% 7. Nếu bố đồng hợp trội, mẹ mang cặp gen đồng hợp lặn với chứng bạch tạng thì khả năng con sinh ra mắc bệnh này là: A. 25% B. 50% C. 75% D . Con không bị bệnh 8. Nếu mẹ đồng hợp lặn, bố mang cặp gen dị hợp với chứng bạch tạng thì khả năng con sinh ra mắc bệnh này là: A. 25% B . 50% C. 75% D. 100% 9. Nếu bố bị mù màu, mẹ mang cặp gen dị hợp về bệnh này thì con của họ sinh ra bị bệnh với xác suất ở từng giới là: A . Trai 50%, gái 50% B. Trai 50%, gái 25% C. Trai 25%, gái 75% D. Trai 75%, gái 25% 10. Nếu bố bình th−ờng, mẹ mang cặp gen dị hợp về bệnh mù màu thì con của họ sinh ra bị bệnh với xác suất ở từng giới là: A. Trai 50%, gái 25% B . Trai 50%, gái 0% C. Trai 25%, gái 75% D. Trai 75%, gái 25% 11. Nếu bố bị mù màu, mẹ mang cặp gen đồng hợp không biểu hiện bệnh này thì con của họ sinh ra bị bệnh với xác suất ở từng giới là: A. Trai 50%, gái 0% B. Trai 50%, gái 25% C. Trai 25%, gái 0% D. Không có con bị bệnh 12. Bố bị mù màu, mẹ mang cặp gen đồng hợp lặn về bệnh thì con của họ sinh ra bị bệnh với xác suất ở từng giới là: A. Trai 50%, gái 0% B. Trai 0%, gái 25% C . Tất cả con bị bệnh D. Không có con bị bệnh 13. Bệnh mự màu (khụng phõn biệt màu đỏ, lục) ở người được quy định bởi 1 gen lặn nằm trờn NST giới tớnh X, khụng cú alen tương ứng trờn Y. Trong một quần thể người cú thể tồn tại tối đa bao nhiờu kiểu gen biểu hiện tớnh trạng trờn? A . 2. B. 5. C. 3. D. 4. 14. Ở người, bệnh mự màu (đỏ, lục) là do đột biến gen lặn nằm trờn NST giới tớnh X gõy nờn (Xm). Nếu mẹ bỡnh thường, bố bị mự màu thỡ con trai mự màu của họ đó nhận Xm từ A. bố. B . mẹ. C. bà nội. D. ụng nội. 15. Trong cỏc bệnh sau đõy ở người, bệnh do đột biến gen lặn trờn NST giới tớnh X gõy nờn là bệnh A . mỏu khú đụng. B. hồng cầu hỡnh liềm. C. Đao. D. tiểu đường. 16. Phương phỏp nào dưới đõy khụng được sử dụng trong nghiờn cứu di truyền người? A. Nghiờn cứu trẻ đồng sinh. B . Gõy đột biến và lai tạo. C. Nghiờn cứu tế bào. D. Nghiờn cứu phả hệ. 17. Mục đớch của phương phỏp nghiờn cứu tế bào học ở người là xỏc định A . khuyết tật về kiểu gen của cỏc bệnh di truyền để chẩn đoỏn, điều trị kịp thời B. tớnh trạng do kiểu gen hay do điều kiện mụi trường quyết định C. gen quy định tớnh trạng là trội hay lặn D. gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST thường hay NST giới tớnh 18. Ở người, một số đột biến trội gõy nờn A. mỏu khú đụng, mự màu, bạch tạng. C . tay 6 ngún, ngún tay ngắn. B. mự màu, bạch tạng, hồng cầu hỡnh liềm. D. bạch tạng, mỏu khú đụng, cõm điếc. 19. Phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh cựng trứng nhằm mục đớch xỏc định tỏc động của mụi trường A. đối với một kiểu gen. B. đối với cỏc kiểu gen khỏc nhau. C. lờn sự hỡnh thành tớnh trạng. D . đối với cỏc kiểu gen giống nhau. 20. Ở người gen M quy định mỏu đụng bỡnh thường, gen m quy định mỏu khú đụng. Gen này nằm trờn nhiễm sắc thể X, khụng cú alen tương ứng trờn Y. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bỡnh thường và một con gỏi mỏu khú đụng. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là: A . X M X m ì X m Y. B. X M X M ì X M Y. C. X M X M ì X m Y. D. X M X m ì X M Y. 21. Nếu ở một gia đình, bố bị bệnh máu khó đông, mẹ không bị bệnh này nh−ng mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì: A. Các con trai sinh ra đều bị bệnh C. Trung bình 25% số con sinh ra bị bệnh B. Các con gái sinh ra đều không bị bệnh D. Trung bình 50% số con sinh ra bị bệnh 22. Phỏt biểu nào sau đõy khụng đỳng về người đồng sinh? A. Những người đồng sinh khỏc trứng thường khỏc nhau ở nhiều đặc điểm hơn những người đồng sinh cựng trứng B. Những người đồng sinh cựng trứng sống trong hoàn cảnh khỏc nhau cú những tớnh trạng khỏc nhau thỡ cỏc tớnh trạng đú do kiểu gen quy định là chủ yếu C. Những người đồng sinh cựng trứng khụng hoàn toàn giống nhau về tõm lớ, tuổi thọ & sự biểu hiện cỏc năng khiếu D. Những người đồng sinh cựng trứng sống trong hoàn cảnh khỏc nhau cú những tớnh trạng khỏc nhau thỡ cỏc tớnh trạng đú chịu ảnh hưởng nhiều của mụi trường 23. Nếu chỉ cú một dạng đột biến xảy ra, những người bị bệnh bạch cầu ác tính cú bao nhiờu NST trong tế bào sinh dưỡng? A. 45 B . 46 C. 47 D. 48 24. Tớnh traùng naứo do gen laởn naốm treõn nhiễm sắc thể giụựi tớnh X ụỷ ngửụứi quy ủũnh? A. Baùch taùng B. Đỏi thỏo đường C. Sửựt moõi. thửứa ngoựn D . Mự màu 25. Ng−ời có biểu hiện: ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé... là do dạng đột biến nào? A. Mất đoạn NST 16- 18 B. Thể một nhiễm NST 16- 18 C . Thể ba nhiễm NST 16- 18 D. Thể ba nhiễm NST 21-22 26. Các trẻ đồng sinh cùng trứng luôn luôn giống nhau về những đặc điểm, tính trạng nào? A. Nhóm máu, màu mắt, khối l−ợng cơ thể C . Nhóm máu, màu mắt, dạng tóc B. Tuổi thọ, màu mắt, dạng tóc D. Đặc điểm tâm lí, tuổi thọ, t− t−ởng 27. Caực dũ taọt: sửựt moõi, thửứa ngoựn, cheỏt yeồu ụỷ ngửụứi laứ do hieọn tửụùng đột biến: A. maỏt ủoaùn NST giụựi tớnh X B. ba nhieóm NST 21 - 22 C. maỏt ủoaùn NST 16 -18 D . ba nhieóm NST 13 - 15 28. Phaựt bieồu naứo sau ủaõy laứ ủuựng nhaỏt? A. ẹoàng sinh cuứng trửựng luoõn cuứng tớnh caựch C. ẹoàng sinh cuứng trửựng luoõn gioỏng nhau B. ẹoàng sinh cuứng trửựng luoõn khaực nhau D . ẹoàng sinh cuứng trửựng luoõn cuứng kieồu gen 29. Bằng phương phỏp nghiờn cứu nào người ta cú thể xỏc định được tớnh trạng nào đú ở người do gen quy định là chủ yếu hay phụ thuộc nhiều bởi yếu tố mụi trường? A. Nghiờn cứu phả hệ B . Nghiờn cứu trẻ đồng sinh C. Nghiờn cứu tế bào D. Cả A, B và C đều đỳng 30. Nếu chỉ cú một dạng đột biến xảy ra, những người cú biểu hiện sứt mụi, thừa ngún, chết yểu cú số NST trong tế bào sinh dưỡng là: A. 45 B. 46 C . 47 D. 48 31. Nhóm tính trạng nào sau đây chỉ gồm những tính trạng do các gen đột biến trội quy định? A. X−ơng chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay dài C . X−ơng chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn B. Bạc tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh D. X−ơng chi dài, 6 ngón tay, ngón tay dài 32. Ở người, bệnh mỏu khú đụng do một gen lặn (h) nằm trờn NST X khụng cú alen tương ứng trờn NST Y quy định. Cặp bố mẹ nào sau đõy cú thể sinh con bị bệnh mỏu khú đụng với xỏc suất 25%? A. Bố XhY x mẹ XHXh B . Bố XHY x mẹ XHXh C. Bố XHY x mẹ XhXh D. Bố XhY x mẹ XHXH 33. Nếu ở một gia đình, ng−ời bố không bị bệnh máu khó đông, ng−ời mẹ cũng không bị bệnh này nh−ng mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì: A. Các con trai sinh ra đều bị bệnh C. Trung bình 50% số con sinh ra bị bệnh B. Các con gái sinh ra đều không bị bệnh D . Trung bình 25% số con sinh ra bị bệnh 34. Ng−ời có các biểu hiện: sứt môi, thừa ngón, chết yểu ... thuộc dạng đột biến nào? A. Đột biến gen B. Đột biến thể một nhiễm C. Đột biến thể ba nhiễm D. Đột biến thể khuyết nhiễm 35. Một trong những khú khaờn khi nghieõn cửựu di truyeàn ụỷ ủoỏi tửụùng con ngửụứi laứ: A . Ngửụứi coự boọ NST nhieàu C. Ngửụứi khoõng tuaõn theo caực quy luaọt di truyeàn B. Ngửụứi ủeỷ nhieàu, soỏng laõu D. Ngửụứi bũ ủoọt bieỏn bụỷi caực taực nhaõn nhaõn taùo Người soạn: Đỗ Văn Mười - Trường THPT bỏn cụng Nam Sỏch

I.Mục tiêu cần đạt :

Hs biết được một số tật và bệnh di truyền ở người

Giải thích cơ sở tế bào học của các bệnh DT như HC đao, HC 3 X, HC Tocno

PP nhận biết các bệnh DT liên kết với giới tính dựa vào sơ đồ phả hệ

Rèn luyện HS kỹ năng sống : bảo vệ DT của loài người bằng biện pháp bảo vệ MT trong lành ,chống các tình trạng gây ô nhiễm MT sống ,ô nhiễm thức ăn ,nước uống , .

TUẦN 13 CHỦ ĐỀ 25 CÁC BỆNH DI TRUYỀN VỀ NGƯỜI I.Mục tiêu cần đạt : 1.kiến thức : Hs biết được một số tật và bệnh di truyền ở người Giải thích cơ sở tế bào học của các bệnh DT như HC đao, HC 3 X, HC Tocno PP nhận biết các bệnh DT liên kết với giới tính dựa vào sơ đồ phả hệ 2.Kỹ năng : Rèn luyện HS kỹ năng sống : bảo vệ DT của loài người bằng biện pháp bảo vệ MT trong lành ,chống các tình trạng gây ô nhiễm MT sống ,ô nhiễm thức ăn ,nước uống ,. II. Phương pháp và đồ dùng dạy học : PP : diễn giảng và phát vấn (nêu vấn đề ) Đồ dùng dạy học : tranh về các bệnh DT : như bệnh nhân đao , bạch tạng ,sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông III . Tiến trình lên lớp : Ổn định lớp 2..KTBC: HS nêu các bệnh DT ở người do đột biến gen gây ra . hậu quả : Các bệnh DT do đột biến cấu trúc NST gây ra . VD và giải thích qua cơ sở TB học 3 Bài dạy : Hoạt động của thầy và trò Nội dung HS : kể các bệnh nào ở người do đột biến gen gây ra GV: Gen bị đột biến thì làm cho protein không tổng hợp được hoặc tăng ,giảm protein. HS thấy hậu quả của chúng Nguyên nhân bệnh pheninketo-niệu ? Hậu quả và cách chữa trị ? GV : thông báo cho HS về các thức ăn có chứa nhiều pheninalanin ( hạt ngủ cốc ,vừng ,) HS nêu các bệnh do đột biến về số lương hay cấu trúc NST gây ra GV: Nêu các biểu hiện của bệnh (3X, tocno, claiphento Tại sao người ta không phát hiện các HC do thừa NST 1 hoặc số 2 HS quan sát SGK trả lời GV: hướng dẫn HS tìm hiểu về cơ chế hình thành các bệnh DT GV: các bệnh DT của người có chữa trị ? VD : bệnh máu khó đông ,tiểu đường Phòng ngừa bằng cách nào ? HS: dựa vào các tác nhân gây ĐB trả lời Vận dụng kiến thức HS trả lời các câu hỏi dưới dạng bài tập I.Bệnh di truyền phân tử : Do đột biến gen gây ra VD: máu khó động ,mù màu Thiếu máu do HC hình lưỡi liềm Bạch tạng ;do ĐB gen lặn trên NST thường .KG aa không tổng hợp enzim tirozinaza để xúc tác cho sự chuyển hóa tirozin thành sắc tố melanin à tóc,da,lông màu trắng ,mắt màu hồng Bệnh pheninketo niệu : + người bình thường : gen à enzim : Pheninalanin à Tirozin + Người bệnh : gen ĐB không tổng hợp enzim ,phninalnin không chuyển hóa -à tirozin :Máu -à não : đầu độc TB thần kinh . Bệnh nhân thiểu năng trí tuệ ,mất trí nhớ Cách chữa trị : phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn kiêng HC 3X, HC tocno, HC mèo kêu ,HC Đao VD: HC Đao Nguyên nhân : 3 NST 21 Cơ chế : Giao tử thừa 1 NST 21 (n+1) x giao tử bình thường (n) Biểu hiện : SGK HC Đao thường gặp phổ biến trong các bệnh DT do đột biến NST gây ra : doNST 21 kích thước nhỏ ,chứa ít gen ,mất cân bằng gen do thừa 1NST 21 là ít nghiêm trọng HC : 3X nữ buồng trứng ,dạ con không phát triển ,rối loạn kinh nguyệt ,khó có con HC: Tocno(OX) nũ lùn ,cổ ngắn ,không có khả năng sinh sản ,vú không phát triển ,âm đạo hép, dạ con nhỏ ,trí tuệ không phát triển HC claiphento (XXY) nam mù màu ,thân cao,chân tay dài ,tinh hoàn nhỏ, si đần ,vô sinh III PP phòng ngừa các bệnh DT : Chữa trị : chưa chữa được các bệnh DT Ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh : tiêm chất sinh sợi huyết điều trị bệnh máu khó đông Tiêm Insulin chữa bệnh tiểu đường Phòng ngừa : Bảo vệ MT để MT không có tác nhân gây đột biến III. Bài tập áp dụng : Một bé trai cổ ngắn ,gáy rộng và dẹt,khe mắt xếch cơ thể phát triển chậm,lưỡi dày và dài,si đần .người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị .Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả sau em bé có 47 NST ( cặp 21 có 3 NST) Em bé mắc bệnh gì ? phương hướng điều trị như thế nào Giải thích nguyên nhân gây bệnh 2. Trong một gia đình bố mẹ bình thường ,sinh được đứa con trai bị bệnh bạch tạng .Hãy giải thích nguyên nhân tại sao,tỉ lệ con sinh ra bệnh là bao nhiêu ? Biết rằng bạch tạnh là do một gen lặn nằm trên NST thường gây ra 4. Củng cố : Vì sao ngày nay các bệnh di truyền có khuynh hướng gia tăng ,trong khi đó các bệnh nhiễm trùng hay suy dinh dưỡng lại giảm .để bảo vệ vốn gen của loài người ta cần phải làm gì ? 5.Hướng dẫn tự học : HS làm bài tập : Một người đàn ông bệnh mù màu ,lấy một người vợ bị bệnh mù màu .Sinh được 2 người con đều bị HC tocno ,nhưng một đứa bị mù màu còn một đứa thì không Đứa con mù màu ,sự không phân ly cặp NST giới tính xảy ra ở mẹ hay bố ? giải thích b. Đối với đứa con không bị mù màu ,sự không phân ly cặp NST giới tính xảy ra bố hay mẹ ,giải thích ?