Nguyên nhân của hội chứng ruột kích thích còn chưa rõ. Không có nguyên nhân thực thể nào có thể được tìm thấy trong các xét nghiệm, chụp Xquang và sinh thiết. Các yếu tố cảm xúc, chế độ ăn uống, thuốc hoặc hóc môn có thể làm giảm hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng đường tiêu hoá. Trong lịch sử, rối loạn này thường được coi hoàn toàn do căn nguyên tâm lý. Mặc dù có sự tham gia của các yếu tố tâm lý xã hội, hội chứng ruột kích thích nên được hiểu là do sự kết hợp của các yếu tố tâm lý xã hội và sinh lý gây nên.
Trầm cảm là vấn đề phổ biến ở bệnh nhân hội chứng ruột kích thích, đặc biệt ở những người tìm kiếm chăm sóc y tế. Một số bệnh nhân có rối loạn lo âu, trầm cảm, hoặc rối loạn dạng cơ thể. Các rối loạn giấc ngủ cũng có thể gặp song hành. Tuy nhiên, căng thẳng và xung đột cảm xúc không phải lúc nào cũng xảy ra đồng thời với sự khởi phát và tái phát các triệu chứng. Một số bệnh nhân hội chứng ruột kích thích dường như có hành vi bệnh tật bất thường (ví dụ biểu hiện mâu thuẫn về cảm xúc bằng triệu chứng đường tiêu hoá, thường là đau bụng). Trong đánh giá bệnh nhân hội chứng ruột kích thích, đặc biệt là những người có các triệu chứng dai dẳng, bác sỹ nên làm rõ các vấn đề tâm lý chưa được giải quyết, bao gồm cả khả năng bị lạm dụng tình dục hoặc thể chất. Các yếu tố tâm lý xã hội cũng ảnh hưởng đến kết quả điều trị trong hội chứng ruột kích thích.
Tăng mẫn cảm tạng nghĩa là tình trạng tăng nhậy cảm với sự giãn bình thường của lòng ruột và tăng cảm giác đau với lượng khí lưu thông bình thường trong ruột, bệnh có thể là kết quả của sự tái cấu trúc các đường nối thần kinh trong trục ruột-não. Một số bệnh nhân (có lẽ 1 trong số 7) đã ghi nhận các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích của họ bắt đầu sau một đợt viêm dạ dày ruột cấp (gọi là hội chứng ruột kích thích hậu nhiễm trùng). Một số bệnh nhân hội chứng ruột kích thích có rối loạn chức năng tự động ruột Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân không có bất thường về mặt sinh lý, và thậm chí ở những người có, những bất thường có thể không tương quan với các triệu chứng.
Táo bón có thể được giải thích bởi sự giảm nhu động ruột, và bệnh tiêu chảy có thể được giải thích bởi sự tăng nhu động ruột. Một số bệnh nhân bị táo bón có số lượng các cơn co thắt lan truyền biên độ cao ở vùng đại tràng ít hơn, các cơn co thắt này giúp thúc đẩy thức ăn đi qua các đoạn đại tràng Ngược lại, hoạt động quá mức của nhu động đại tràng sigma có thể làm trì hoãn quá trình vận chuyển gặp trong táo bón chức năng.
Đau bụng sau ăn có thể là do phản xạ dạ dày-ruột tăng lên (đáp ứng co bóp ruột đối với bữa ăn), xuất hiện các cơn co thắt lan truyền biên độ cao vùng đại tràng, tình trạng tăng mẫn cảm tạng, hoặc sự kết hợp các yếu tố trên. Ăn mỡ có thể làm tăng tính thấm ruột và khởi phát tình trạng quá mẫn. Các thức ăn giàu tinh bột lên men, đường đôi, đường đơn và polyol (gọi chung là FODMAPs) được hấp thu kém trong ruột non và có thể làm tăng khả năng di chuyển và tiết dịch của đại tràng.
Sự biến đổi nội tiết tố nữ ảnh hưởng đến chức năng của ruột ở phụ nữ. Độ nhạy cảm của trực tràng cao hơn trong kỳ kinh nguyệt so với ngoài kỳ kinh. Ảnh hưởng của hóc môn sinh dục đối với nhu động ruột là rất ít. Vai trò của sự gia tăng vi khuẩn trong ruột non trong hội chứng ruột kích thích còn đang gây tranh cãi.
Các triệu chứng và dấu hiệu
Hội chứng ruột kích thích có khuynh hướng khởi phát ở tuổi vị thành niên, xung quanh độ tuổi 20, gây ra các đợt triệu chứng tái phát ở các giai đoạn khác nhau. Khởi phát ở tuổi trưởng thành hiếm gặp hơn. Các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích hiếm khi ảnh hưởng đến giấc ngủ của bệnh nhân. Các triệu chứng thường bị kích hoạt bởi thức ăn hoặc căng thẳng.
Mặc dù tính chất đại tiện thường không thay đổi ở phần lớn bệnh nhân, cũng không hiếm gặp các trường hợp người bệnh có sự chuyển thể từ táo bón thành tiêu chảy và ngược lại. Bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng đại tiện bất thường (khó đi, mót rặn hay cảm giác không đi hết phân), phân có nhày máu hoặc cảm giác căng chướng bụng. Nhiều bệnh nhân cũng có chứng khó tiêu. Triệu chứng ngoài ruột (ví dụ, mệt mỏi, đau mỏi cơ, rối loạn giấc ngủ, đau đầu mạn tính) cũng phổ biến.
Chẩn đoán hội chứng ruột kích thích dựa trên triệu chứng đại tiện (táo bón hay tiêu chảy), thời gian và đặc điểm của đau, và loại trừ các bệnh khác thông qua khám và các xét nghiệm chẩn đoán thông thường.
Các xét nghiệm chẩn đoán cần được thực hiện tích cực khi người bệnh có các dấu hiệu nguy hiểm ngay khi thăm khám ban đầu hay tại bất kì thời điểm nào sau khi đã có chẩn đoán:
Vì bệnh nhân hội chứng ruột kích thích có thể tiến triển thành bệnh thực thể, xét nghiệm chẩn đoán các bệnh lý khác nên được thực hiện ở bệnh nhân có triệu chứng nguy hiểm hoặc các triệu chứng khác thường trong suốt quá trình được chẩn đoán mắc hội chứng ruột kích thích. Các bệnh thông thường có thể lẫn lộn với hội chứng ruột kích thích bao gồm:
Tuy nhiên, túi thừa đại tràng không viêm không gây ra triệu chứng, và sự hiện diện của chúng không nên được coi là căn nguyên.
Đặc biệt chú ý đến đặc điểm của đau, thói quen đại tiện, mối quan hệ với gia đình, và tiền sử dùng thuốc cũng như chế độ ăn. Đồng thời khai thác về trạng thái tinh thần hiện tại, những vấn đề cá nhân và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Mối quan hệ giữa thầy thuốc – bệnh nhân là điểm mấu chốt cho chẩn đoán và hiệu quả điều trị.
Tiêu chuẩn Rome là các tiêu chuẩn dựa trên triệu chứng lâm sàng để chẩn đoán hội chứng ruột kích thích. Tiêu chuẩn Rome gồm: đau bụng ít nhất 1 ngày/tuần trong 3 tháng gần đây cùng với ≥ 2 trong số sau ( 1):
Bệnh nhân nhìn chung có vẻ khỏe mạnh. Khám bụng có thể thấy đau khi ấn, đặc biệt ở góc phần tư dưới trái xuất hiện kèm theo đại tràng sigma ấn đau, sờ thấy được. Soi trực tràng và xét nghiệm máu ẩn trong phân nên được thực hiện với mọi bệnh nhân Ở phụ nữ, thăm khám vùng chậu giúp loại trừ khối u và u nang buồng trứng, hoặc nội mạc tử cung, có thể có triệu chứng giống hội chứng ruột kích thích.
Chẩn đoán hội chứng ruột kích thích có thể dựa vào tiêu chuẩn Rome nếu các bệnh nhân không có dấu hiệu nguy hiểm, chẳng hạn như chảy máu trực tràng, sút cân và sốt, hoặc các dấu hiệu có thể gợi ý nguyên nhân khác. Nhiều bệnh nhân bị hội chứng ruột kích thích thường bị làm nhiều xét nghiệm hơn cần thiết; tuy nhiên tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa cơ bản (bao gồm men gan), các xét nghiệm huyết thanh trong bệnh celiac (xét nghiệm kháng thể mô transglutaminase IgA, cùng nồng độ IgA ), xét nghiệm phân tìm trứng và ký sinh trùng (ở bệnh nhân hay bị tiêu chảy), hóc môn TSH và canxi cho bệnh nhân với táo bón, và soi trực tràng hoặc đại tràng ống mềm cần được xem xét.
Các thăm dò bổ sung (như siêu âm, CLVT, chụp đối quang kép bằng bari, nội soi dạ dày tá tràng và chụp X quang ruột non) chỉ nên được thực hiện khi có các triệu chứng bất thường khác. Xét nghiệm mỡ trong phân khi nghi ngờ bệnh nhân đại tiện phân mỡ. Thăm dò ruột non (ví dụ, qua nội soi, nội soi viên nang) được khuyến cáo khi nghi ngờ có tình trạng kém hấp thu. Xét nghiệm đách giá sự không dung nạp đường hoặc sự gia tăng vi khuẩn trong ruột non nên được xem xét trong các trường hợp thích hợp.
Điều trị tập trung vào các triệu chứng cụ thể. Phát triển mối quan hệ thầy thuốc-bệnh nhân là cần thiết trong điều trị hội chứng ruột kích thích. Bệnh nhân nên được hỏi không chỉ những triệu chứng của họ mà cả hiểu biết của họ về các triệu chứng đó cũng như những lý do thúc đẩy họ đến khám bác sĩ (ví dụ như sợ đây là bệnh nghiêm trọng). Bệnh nhân cần được giáo dục về hội chứng này (ví dụ như sinh lý ruột bình thường và chứng quá mẫn với stress và thức ăn) và được trấn an sau khi làm các xét nghiệm thích hợp rằng họ không mắc một bệnh lý nặng hay nguy hiểm nào cả. Mục tiêu điều trị thích hợp nên được xác định (biết trước về diễn biến bình thường của bệnh hay sự thay đổi của các triệu chứng, các tác dụng phụ của thuốc, mối quan hệ giữa bác sĩ và bệnh nhân).
Cuối cùng, bệnh nhân có thể có lợi từ việc tham gia tích cực vào quyết định điều trị của mình. Khi thành công, điều này có thể nâng cao động lực của bệnh nhân trong tuân thủ điều trị, thúc đẩy mối quan hệ giữa bác sĩ và bệnh nhân tích cực hơn, và thay đổi sự đối phó ngay cả với những bệnh nhân thụ động kéo dài nhất. Các stress, lo âu, hoặc rối loạn cảm xúc nên được xác định, đánh giá và điều trị. Hoạt động thể dục thường xuyên giúp giảm căng thẳng và hỗ trợ chức năng ruột, đặc biệt ở bệnh nhân táo bón.
Nói chung, một chế độ ăn uống bình thường có thể được áp dụng, Các bữa ăn không nên quá lớn, và ăn chậm và đúng giờ giấc. Bệnh nhân bị chướng bụng và đầy hơi có thể có lợi từ việc giảm hoặc không ăn đậu, cải bắp và các thực phẩm khác có chứa đường lên men. Giảm ăn đồ ngọt (ví dụ: sorbitol, mannitol, fructose), tự nhiên và qua chế biến (ví dụ nước táo và nho, chuối, quả hạch, nho khô) có thể làm giảm chứng đầy hơi, đầy bụng và tiêu chảy. Bệnh nhân có tình trạng không dung nạp lactose nên giảm lượng sữa và các sản phẩm sữa. Chế độ ăn ít chất béo có thể giảm triệu chứng đau bụng sau ăn.
Bổ sung chất xơ có thể làm mềm phân và cải thiện sự táo bón. Có thể sử dụng các chất có thành phần làm mềm phân (ví dụ: cám thô, bắt đầu với 15 mL [1 muỗng canh] với mỗi bữa ăn, kèm uống nhiều nước). Ngoài ra, có thể sử dụng Psyllium với hai ly nước. Tuy nhiên, sử dụng quá nhiều chất xơ có thể dẫn đến đầy bụng và tiêu chảy, nên cần cân nhắc tùy từng bệnh nhân. Đôi khi, chướng bụng có thể giảm bằng cách chuyển sang chế phẩm xơ tổng hợp (ví dụ methylcellulose).
Điều trị bằng thuốc với triệu chứng nổi trội. Thuốc kháng cholinergic (ví dụ, hyoscyamine 0,125 mg đường uống sau 30 đến 60 phút trước bữa ăn) có thể được sử dụng nhờ tác dụng chống co thắt của chúng.
Ở những bệnh nhân hội chứng ruột kích thích hay bị táo bón (IBS-C), chất kích hoạt kênh clo: lubiprostone 8 mcg hoặc 24 mcg uống 2 lần/ngày và nhóm ức chế CGP vòng linaclotide 145mcg hoặc 290mcg uống 1 lần/ngày có thể cải thiện triệu chứng. Thuốc nhuận tràng polyethylene glycol chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng ở bệnh nhân hội chứng ruột kích thích. Tuy nhiên, chúng đã được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị táo bón mạn tính và thụt tháo đại tràng trước khi nội soi, do đó thường được sử dụng cho hội chứng ruột kích thích có táo bón (IBS-C).
Đối với nhiều bệnh nhân, thuốc chống trầm cảm ba vòng (TCAs) giúp giảm triệu chứng tiêu chảy, đau bụng, và đầy hơi. Những loại thuốc này được cho là làm giảm đau bằng cách làm giảm dẫn truyền thần kinh từ ruột đến tủy sống và vỏ não. Thuốc chống trầm cảm 3-TCA vòng amin bậc 2 (ví dụ, nortriptyline, desipramine) thường được dung nạp tốt hơn các amin bậc ba (ví dụ, amitriptyline, imipramine, doxepin) do ít tác dụng phụ về kháng cholinergic, gây ngủ và kháng alpha-adrenergic. Việc điều trị nên bắt đầu bằng liều TCA rất thấp (ví dụ, desipramine 10 đến 25 mg một lần/ngày trước khi đi ngủ), tăng khi cần thiết và tối đa khoảng 100 đến 150 mg một lần / ngày.
Thuốc ức chế chọn lọc hệ serotonin SSRIs đôi khi được sử dụng ở những bệnh nhân bị lo âu hoặc chứng rối loạn cảm xúc, nhưng các nghiên cứu không cho thấy có lợi ích đáng kể cho bệnh nhân hội chứng ruột kích thích và có thể làm trầm trọng thêm bệnh tiêu chảy.
Dữ liệu sơ bộ cho thấy một số probiotic (ví dụ:, Bifidobacterium infantis) làm giảm các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích, đặc biệt là chướng hơi. Các tác dụng có lợi của probiotic không giống nhau giữa các chủng khác nhau. Một số loại tinh dầu (làm giảm chướng bụng) có thể giúp giãn cơ trơn và giảm đau do co thắt ở một số bệnh nhân. Dầu bạc hà là chất được sử dụng nhiều nhất trong nhóm thuốc này này.
Liệu pháp nhận thức hành vi, liệu pháp tâm lý tiêu chuẩn, và liệu pháp thôi miên có thể giúp một số bệnh nhân hội chứng ruột kích thích.