Top 5 # Xem Nhiều Nhất Về Bệnh Máu Khó Đông Mới Nhất 3/2023 # Top Like

Những điều cần biết về bệnh máu khó đông

Những dạng bệnh máu khó đông

Thông thường, bệnh máu khó đông sẽ được chia thành 3 loại chính bao gồm Hemophilia A, B và C. Cụ thể:

Dạng A: Dạng này phổ biến nhất và nguyên nhân chính gây nên là do thiếu yếu tố đông máu VIII. Thông thường trong 10 người sẽ có 8 người thuộc dạng A này.

Dạng B: Đây là dạng nhẹ và ít xảy ra. Nguyên nhân của dạng B thường là do thiếu yếu tố IX đông máu gây nên.

Dạng C: Dạng này do thiếu yếu tố XI đông máu gây ra và cũng xếp vào mức độ nhẹ. Những người thuộc dạng C thường chỉ bị xuất huyết sau phẫu thuật hay chấn thương chứ không phải bị chảy máu tự phát như những dạng khác.

Những triệu chứng bệnh máu khó đông

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

− Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

− Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu

− Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin

− Đau, sưng khớp

− Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh

− Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân

− Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được

− Chảy máu trong não

Bệnh ưa chảy máu có di truyền không?

Có lẽ đây chính là câu hỏi hiện được nhiều người quan tâm nhất hiện nay khi thắc mắc bệnh ưa chảy máu có di truyền không. Đối với câu hỏi này thì câu trả lời là có di truyền. Những gen bị thiếu yếu tố được quy định trên chính nhiễm sắc thể X – gen lặn. Cụ thể, phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X và nam có 1 nhiễm sắc thể X.

Các y bác sĩ chẩn đoán bệnh ưa chảy máu

Để có thể phát hiện được chính xác bạn có bị loãng máu hay không thì đội ngũ y bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu. Cụ thể, bác sĩ tiến hành lấy mẫu máu đó, kiểm tra và phân loại mức độ nghiêm trọng. Cụ thể, hàm lượng yếu tố đông máu được lấy trong huyết tương của người bệnh.

+ Nếu yếu tố loãng máu từ 5 – 40% thì sẽ được xếp vào mức độ nhẹ.

+ Yếu tố đó từ 1 – 5% thì sẽ được xếp vào mức độ trung bình.

+ Mức độ nặng khi yếu tố đông máu có trong huyết tương dưới chỉ số 1%.

Khi bị bệnh ưa chảy máu hay máu loãng này thì các điều trị duy nhất đến thời điểm này là truyền những yếu tố đông máu vào trực tiếp người bệnh khi kiểm tra thiếu. Đồng thời, người bệnh có thể kết hợp cùng phục hồi chức năng để chữa trị hiệu quả và nhanh chóng.

Yếu tố đông máu thay thế này có thể được lấy từ máu hiến của người khác hoặc sử dụng các sản phẩm tương tự, được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người. Các liệu pháp khác có thể bao gồm:

− Desmopressin (DDAVP). Trong bệnh máu khó đông, hormone này có thể kích thích cơ thể người bệnh giải phóng nhiều yếu tố đông máu. Nó có thể được tiêm từ từ vào tĩnh mạch hoặc dưới dạng xịt mũi.

− Thuốc chống tiêu sợi huyết. Nhóm thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.

− Keo dán sinh học (Fibrin sealants). Nhóm thuốc này có thể được áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành. Chất trám Fibrin đặc biệt hữu ích trong điều trị nha khoa.

− Vật lý trị liệu có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp của bạn. Nếu chảy máu trong đã gây ra thiệt hại nghiêm trọng, người bệnh có thể cần phải phẫu thuật.

− Sơ cứu cho vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với các khu vực nhỏ chảy máu dưới da, sử dụng một túi nước đá.

− Tiêm chủng. Mặc dù các sản phẩm máu được sàng lọc, những vẫn có khả năng lây truyền bệnh thông qua việc truyền máu cho người mắc bệnh máu khó đông. Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, hãy cân nhắc việc chủng ngừa các vắc xin viêm gan A và B.

Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền), hay còn gọi bệnh máu khó đông, là một bệnh hiếm gặp. Căn bệnh này khiến cho máu không đông lại được như bình thường. Hiện có 3 loại bệnh Hemophilia như sau:

– Bệnh Hemophilia A (do thiếu yếu tố VIII).

– Bệnh Hemophilia B (do thiếu yếu tố IX).

– Bệnh Hemophilia C (tình trạng hiếm gặp 5%).

Đối với yếu tố VIII hoặc IX được xem là các protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ của 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây nên các rối loạn đông máu. Nếu ai đó mắc bệnh Hemophilia, họ có thể bị chảy máu lâu hơn khi bị thương. Ngoài ra, nếu những vết thương nhỏ ngoài da bị chảy máu như ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay, chúng có thể ảnh hưởng đến nội tạng và nguy hiểm đến tính mạng.

Nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông là gì?

Hiện nay, bệnh Hemophilia A xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Vì vậy, khi phẫu thuật hoặc các vết thương xuất hiện, người bệnh rất khó cầm máu do lúc này cơ thể không sản xuất đủ các protein để đông máu. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Hemophilia A thường xảy ra là do di truyền và bé trai có nguy cơ mắc phải căn bệnh này cao hơn bé gái.

Những triệu chứng của bệnh máu khó đông là gì?

– Chảy máu quá nhiều từ các vết thương hoặc sau phẫu thuật.

– Chảy máu không rõ nguyên nhân.

– Nhiều vết bầm tím lớn.

– Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng.

– Có máu trong nước tiểu hoặc phân.

– Đau hoặc sưng các khớp xương.

Phương pháp điều trị bệnh máu khó đông như thế nào?

Thông thường để điều trị căn bệnh này các bác sĩ sẽ thay thế các yếu tố đông máu hoặc dùng thuốc. Để tránh gây ra những tổn thương cho cơ thể, người bệnh cần ngăn chặn việc chảy máu ở cơ và xương ngay lập tức và đôi khi phẫu thuật là điều cần thiết nếu cơ hoặc khớp đã bị tổn thương. Tuy nhiên, nếu tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn, bác sĩ sẽ truyền yếu tố đông máu cho người bệnh. Ngoài ra, các thuốc như desmopressin hoặc axit aminocaproic cũng có thể được sử dụng trong những trường hợp nhẹ. Bên cạnh đó, cần phải kiểm tra và xét nghiệm cẩn thận loại máu được tiếp nhận để tránh mắc phải các bệnh lây nhiễm như HIV,…

Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh máu khó đông (Hemophilia), một loại bệnh xuất huyết di truyền cực kỳ nguy hiểm nên chưa có cách điều trị triệt để, do sự thiếu hụt các hai yếu tố đông máu: VIII hoặc IX gây ra. Khi cơ thể không có đủ các loại protein chứa một trong hai yếu tố trên thì quá trình đông máu không thể diễn ra bình thường và sẽ mắc bệnh ưa chảy máu, còn gọi là máu khó đông.

Nhiều loại gen đột biến có thể là nguyên nhân dẫn đến rối loạn

Người bị xuất huyết nhiều đột ngột hoặc sau tiểu phẫu

Phải xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh trạng

Cần được truyền máu để thay thế các yếu tố đông máu thiếu hụt

Có 2 loại bệnh hemophilia chính:

Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII) chiếm gần như 80% trường hợp mắc bệnh

Hemophilia B do thiếu hụt yếu tố đông máu IX.

Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền ở nhiễm sắc thể X

Cả hai kiểu bệnh hemophila đều gây chảy máu và có hậu quả khá tương tự nhau.

Triệu chứng và biến chứng

Triệu chứng chính khi mắc bệnh máu khó đông là hiện tượng chảy máu lâu cầm tự nhiên. Chỗ xuất huyết có thể ở các khớp, cơ, trong bụng, đầu hoặc từ vết mổ, vết thương do những lần phẫu thuật, nha phẫu trước đó. Để biết bệnh bệnh nghiêm trọng như thế nào phải tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của các gen đột biến trên đến hoạt động đông máu của hai yếu tố VIII hoặc IX. Người bị hemophilia nhẹ có thể sẽ không thể chẩn đoán được bệnh khi cơ chế đông máu hoạt động bình thường ở khoảng 5-25%. Tuy nhiên, họ sẽ có biểu hiện xuất huyết nhiều hơn dự tính sau chấn thương, phẫu thuật, hoặc nhổ răng. Còn khi cơ chế đông máu chỉ bình thường ở mức 1-5%, điều đó có nghĩa là bạn mắc hemophilia trung bình. Bình thường bạn sẽ không có biểu hiện nhiều triệu chứng xuất huyết nguy hiểm, tuy nhiên, khi bước vào phẫu thuật hay bị thương, hemophilia có thể gây chảy máu bất kiểm soát thậm chí là tử vong. Cuối cùng, cơ chế đông máu kém hơn 1% mức bình thường là biểu hiện bệnh hemophilia trầm trọng có thể dẫn tới những ca xuất huyết đột ngột nhiều lần sau tiểu phẫu hoặc không có lí do.

Bệnh hemophilia nghiêm trọng có triệu chứng xuất hiện đầu tiên trong khi hoặc liền ngay lập tức sau khi sinh. Em bé có thể sẽ phát triển một cục máu trên da đầu hoặc chảy máu liên tục khi cắt bao quy đầu. Sau 18 tháng tuổi hoặc khi bị thương nhẹ, hiện tượng ưa chảy máu sẽ xảy ra ở trẻ bị hemophilia trung bình hoặc nghiêm trọng. Vì là bệnh nguy hiểm nên khi tiêm thuốc vào cơ, hemophilia dễ gây ra các vết bầm lớn và hiện tượng bướu máu ở trẻ nhỏ. Chảy máu tái phát quá mức ở các khớp và cơ cũng có thể khiến trẻ phát sinh dị tật. Chẳng hạn, xuất huyết có khả năng khiến lưỡi sưng lên, làm tắc đường hô hấp gây khó thở. Nếu đầu bị sưng do va chạm mạnh thì máu sẽ chảy tràn trong não, hoặc giữa não và bộ óc, khiến não bị tổn thương và chết dần.

Năm nay bé Sơn 9 tuổi, 9 năm qua, tháng nào Sơn cũng phải nhập viện 2 đến 3 lần, mỗi lần kéo dài từ 3-5 ngày. Lần nhập viện này cũng giống như bao lần khác, đó là những vết thâm tím trên cơ thể, sưng đầu gối hoặc do không may bị chảy máu ngoài da, Sơn và người nhà không thể cầm máu cho em.

Nguyễn Trọng Hồng, phụ huynh của cháu Sơn cho biết: Gia đình phát hiện cháu mắc bệnh lúc được 7 tháng tuổi và được giới thiệu sang Viện Huyết học Truyền máu TW điều trị. Sang đây điều trị đúng thuốc, đúng chuyên môn hơn về chuyên khoa.

Còn trường hợp của bệnh nhân Dương Đức Bằng đang điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu TW với các dấu hiệu xuất huyết, bầm tím trên cơ thể. Đồng thời đau ở các khớp đầu gối, đau cơ đùi, cơ lưng hoặc những cơ ít vận động. Đặc biệt dấu hiệu rõ nhất là chảy máu khó cầm.

Anh Dương Đức Bằng kể lại: Trước đây có đi chơi thì phi cái nứa vào chân nhìn vết thương thì cũng chỉ bé thôi, bình thường thôi nhưng mà đến tối nó chảy rất là nhiều đến nỗi mà quấn băng rồi là băng ép chặt nó thấm hết. Nhưng ngày đó không biết bị bệnh nên chỉ tiêm cầm máu ở nhà, phải đến một tuần.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thì đó là biểu hiện của bệnh rối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu. Trong y học, Gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới có bộ nhiễm sắc thể XX, chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh. Nếu cô gái đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con). Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Do vậy công tác khám sức khỏe tiền hôn nhân có ý nghĩa quan trọng để tránh sinh con mang bệnh Hemophilia.

Còn theo Giáo sư Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu TW thì căn bệnh này thực sự để lại nhiều hậu quả nặng nề nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Khi bị chảy máu, đặc biệt trong khớp, trong cơ, hoặc trong các nội tạng thì bệnh nhân nhẹ nhất có thể tàn phế, nặng có thể tử vong ngay.

Theo thống kê của Viện Huyết học Truyền máu TW, hiện trên cả nước có khoảng 6.000 bệnh nhân Hemophilia nhưng chỉ có khoảng gần 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên. Trong khi đó, với những người bị bệnh ưa chảy máu có thể bị xuất huyết không kiểm soát do một chấn thương rất nhỏ; chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội và dẫn tới tàn tật; chảy máu vào não có thể gây tử vong.